Pertanyaan Salam dari PA...
Suami saya dan sedang berpikir untuk mencoba bayi lagi. Saya baru saja berusia 40 tahun &dia berusia 42 tahun. Akan ada beberapa perencanaan yang terlibat, karena saya harus menghentikan pengobatan saya saat ini (Ritalin &Wellbutrin XL). Saya sadar akan risiko kesehatan saya &hanya menggores permukaan tentang risiko genetik pada bayi. KAMI ingin mencoba hamil secara alami (jika kami tidak dapat hamil dengan cara ini, kami akan berhenti di situ).
Pertanyaan saya adalah:tes genetik apa yang tersedia (dengan mempertimbangkan telur berusia 40 tahun) sebelum kami mencoba untuk hamil? Seberapa akurat mereka?
Juga, seberapa akurat tes non-invasif trimester pertama?
Jawab Halo Jess dari AS (Pennsylvania),
Jawaban atas pertanyaan Anda sudah tersedia di internet dalam bentuk yang lebih spesifik, jadi saya tidak akan membahas detailnya. Secara umum, jika Anda tertarik pada skrining genetik umum, untuk memastikan Anda dan suami Anda tidak membawa kelainan yang mungkin Anda menularkan ke janin, maka Anda dapat melakukan tes kromosom (tes darah) dan tes Counsyl (swab oral). ). Tes kromosom akan memastikan kromosom Anda normal, sedangkan tes Counsyl akan mencari kelainan spesifik yang mungkin ada pada kromosom seperti Tay Sachs, Hemofilia, Cystic Fibrosis, dll.
Dalam hal skrining genetik untuk embrio, satu-satunya tes yang dapat dilakukan sebelum implantasi adalah skrining genetik praimplantasi (PGS). Anda harus melakukan IVF untuk melakukan tes ini, yaitu metode untuk mengambil telur, membuahinya, menumbuhkannya menjadi blastokista dan kemudian melakukan biopsi untuk memeriksa kelainan kromosom. Direkomendasikan pada wanita di atas 36 tahun. Ini dapat mengurangi kemungkinan kegagalan prosedur, risiko keguguran, dan risiko janin abnormal secara genetik, meskipun tidak 100% karena ada lebih banyak perkembangan janin yang terjadi setelah embrio dipindahkan kembali. Pada usia 40 tahun, risiko Anda terkena sindrom Down, misalnya, adalah 1/100 kehamilan. SJP bisa menghilangkan risiko itu.
Tes trimester pertama, seperti CVS, adalah 99% akurat. Tes lain seperti pengujian sel janin yang lebih baru dalam darah Anda lebih sedikit, tetapi saya tidak ahli dalam hal ini sehingga Anda perlu mencarinya. Tidak ada tes trimester 1 lain yang saya tahu.
Semoga berhasil,
Dr. Edward J. Ramirez, M.D., FACOG
Direktur Medis Eksekutif
Pusat Kesuburan dan Ginekologi
Program IVF Teluk Monterey
www.montereybayivf.com
[email protected] Monterey, California, AS
untuk informasi tambahan lihat blog saya di http://womenshealthandfertility.blogspot.com periksa saya di twitter dengan saya di @montereybayivf dan facebook @montereybayivf. Konsultasi menyeluruh melalui Skype dan internet kini tersedia melalui situs web saya bagi mereka yang menginginkan evaluasi yang lebih luas yang dapat diakomodasi oleh situs ini. Sekarang saya juga menyediakan Layanan Email Concierge Advisory dengan langganan 1 tahun untuk pasien yang menginginkan akses mudah kepada saya untuk menjawab pertanyaan sepanjang perjalanan mereka (kesehatan wanita, infertilitas, kehamilan). Hubungi saya di
[email protected] jika Anda tertarik untuk terus mengakses saya.
