Translokasi dan kehamilan Robertsonian
Pertanyaan Hai Dr. Ramirez, saya menulis dari Las Vegas, NV atas nama seorang teman baik saya. Dia mengatakan kepada saya minggu ini bahwa dia mengharapkan anak ketiganya dan itu sangat awal dalam kehamilan, sekitar 5 minggu. Dia telah didiagnosis dengan translokasi Robertsonian dan sangat khawatir karena dia telah diberitahu bahwa dia memiliki kemungkinan 60 persen keguguran pada setiap kehamilan. Dia memiliki dua anak yang sehat, dan dia mengalami dua kali keguguran di antaranya. Pertanyaan saya adalah ini:apakah ada yang bisa dia lakukan selain dari tindakan pencegahan yang biasa dilakukan selama kehamilan untuk membantu meningkatkan kemungkinan hasil yang baik? Saya baru mengetahui nama kelainan genetiknya tadi malam dan satu-satunya informasi yang dapat saya temukan menjelaskan apa itu, tetapi tidak lebih. Saya tahu bahwa tindakan pencegahan tertentu dapat mengurangi risiko cacat lahir, seperti mengonsumsi banyak asam folat dapat mengurangi kemungkinan spina bifida. Apakah ada yang bisa dia ambil untuk membantu peluangnya mempertahankan kehamilan? Terima kasih sebelumnya atas waktu Anda.
Jawab Halo Heather dari AS (Las Vegas),
Sangat menyenangkan bagi Anda untuk mengkhawatirkan teman Anda, tetapi saya khawatir tidak ada tindakan pencegahan yang dapat mencegah hasil buruk yang diturunkan secara genetik. Penyakit/gangguan genetik bermanifestasi dalam pembentukan/perkembangan janin. Saat ini kita tidak memiliki cara untuk mengubah penyakit genetik apa pun. Selain itu, penyakit genetik biasanya bermanifestasi segera setelah perkembangan embrio sehingga efek apa pun yang akan terjadi telah ditentukan. Akan lebih bijaksana baginya untuk melakukan tes genetik dini pada janin. Satu-satunya alternatif untuk kehamilan berikutnya adalah mempertimbangkan untuk melakukan Preimplantation Genetic Screening/Diagnosis (PGS/PGD) menggunakan IVF untuk menyaring embrio sebelum dipindahkan ke dalam rahim. Dengan begitu dia hanya bisa memilih embrio normal. Semoga dia mendapat keberuntungan dari saya.
Semoga berhasil,
Dr. Edward J. Ramirez, M.D., FACOG
Direktur Medis Eksekutif
Pusat Kesuburan dan Ginekologi
Program IVF Teluk Monterey
www.montereybayivf.com
Monterey, California, AS
untuk informasi tambahan lihat blog saya di http://womenshealthandfertility.blogspot.com periksa saya di twitter dengan saya di @montereybayivf dan facebook @montereybayivf. Saya sekarang memberikan biaya yang dipersonalisasi untuk konsultasi/saran/arahan layanan melalui email dan dibayarkan melalui Pay Pal. Jika tertarik, hubungi saya melalui email saya di
[email protected]. Layanan ini akan memungkinkan Anda untuk memiliki ahli infertilitas sesuai permintaan pribadi Anda sendiri
