MTHFR

Pertanyaan
Halo,
Saya mengalami 2 kali keguguran dalam setahun terakhir. Setelah yang kedua saya mendapat panel kerugian berulang yang menunjukkan saya heterozigot untuk mutasi MTHFR. OBGYN saya mengatakan itu bukan masalah besar kecuali saya homo. Yah saya baru-baru ini pergi menemui RE yang menguji suami saya untuk mutasi. Dia adalah pembawa 2 dari untaian "kurang serius". RE saya ingin mengirim kami ke ahli hematologi, tetapi OBGYN saya menganggap konyol bahwa RE bahkan menguji suami saya, mengatakan itu tidak masalah. Saya sangat bingung dengan implikasinya pada kehamilan berikutnya. Terima kasih atas bantuan Anda!

Jawab

Dr. Ramirez Halo,

Saya harus minta maaf tapi saya bukan ahli genetika. Namun, tinjauan literatur saya menunjukkan bahwa ini adalah cacat gen tunggal dan tidak memerlukan pengujian suami, karena ini tidak akan membuat perbedaan. Efek utamanya adalah gangguan yang disebut homocystinuria, yang dapat menyebabkan penyakit besar. Itu mungkin alasan rujukan Anda ke ahli hematologi. Seperti yang Anda ketahui, ini terkait dengan kegagalan kehamilan pada tingkat yang berbeda.

Saya pikir saran terbaik adalah menemui konselor genetika untuk mengetahui dengan tepat apa risiko Anda.

Sungguh-sungguh,

Edward J. Ramirez, MD, FACOG
Direktur Medis Eksekutif
Pusat Kesuburan dan Ginekologi
Program IVF Teluk Monterey
www.montereybayivf.com

Monterey, California, AS