72 mutasi genetik yang terkait dengan kanker payudara herediter

Dua studi menjelaskan mutasi gen baru

Pada Oktober 2017, dua studi diterbitkan dalam jurnal Nature Dan Genetika Alam , Masing -masing, yang melaporkan temuan 72 mutasi gen yang sebelumnya belum ditemukan yang meningkatkan risiko wanita terkena kanker payudara. Tim internasional, yang melakukan studi, disebut Konsorsium Oncoarray, dan menyatukan lebih dari 500 peneliti dari lebih dari 300 lembaga di seluruh dunia - studi ini dipuji sebagai studi kanker payudara paling luas dalam sejarah.

Untuk mengumpulkan informasi untuk penelitian ini, para peneliti menganalisis data genetik 275.000 wanita - 146.000 di antaranya telah menerima diagnosis kanker payudara. Kumpulan informasi yang luas ini membantu para ilmuwan mengidentifikasi faktor -faktor risiko baru yang mempengaruhi beberapa wanita untuk kanker payudara dan dapat memberikan wawasan mengapa jenis kanker tertentu lebih sulit diobati daripada yang lain. Berikut adalah beberapa spesifik tentang penelitian inovatif ini:

• Dalam dua penelitian, para peneliti menemukan total 72 mutasi gen baru yang berkontribusi pada kanker payudara herediter.
• Untuk menemukan varian genetik ini, para peneliti menganalisis DNA sampel darah dari wanita yang terlibat dalam penelitian ini; Hampir setengah telah menerima diagnosis kanker payudara. DNA diukur di lebih dari 10 juta situs di seluruh genom untuk mencari petunjuk halus, apakah DNA pada wanita yang telah didiagnosis dengan kanker payudara entah bagaimana berbeda dari DNA pada mereka yang belum didiagnosis.
• Dari 72 varian yang ditemukan oleh para peneliti, 65 di antaranya secara luas dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker payudara.
• Tujuh varian yang tersisa berkorelasi dengan peningkatan risiko kanker payudara hormon-reseptor-negatif. American Cancer Society mendefinisikan jenis kanker payudara ini dengan menyatakan, “Kanker payudara reseptor-negatif (atau hormon-negatif) hormon tidak memiliki reseptor estrogen atau progesteron. Pengobatan dengan obat terapi hormon tidak bermanfaat untuk kanker ini. ”Dengan kata lain, varian genetik ini dapat menyebabkan jenis kanker payudara di mana obat hormon dan perawatan, seperti tamoxifen atau femara, tidak akan cukup.
• Ketika ditambahkan ke penemuan sebelumnya, temuan baru ini membawa jumlah total mutasi genetik yang terkait dengan peningkatan risiko kanker payudara menjadi sekitar 180.
• Seperti yang dinyatakan dalam penelitian ini, varian genetik yang baru ditemukan meningkatkan risiko wanita terkena kanker payudara sekitar 5 persen hingga 10 persen. Meskipun mutasi ini tidak berpengaruh seperti BRCA1 dan BRCA2, penelitian menunjukkan varian kecil ini mungkin memiliki efek peracikan pada wanita yang memilikinya, yang dapat meningkatkan potensi untuk mengembangkan penyakit.

Apa artinya ini bagi wanita yang berisiko terkena kanker payudara herediter

Breastcancer.org, sebuah organisasi nirlaba yang berkomitmen untuk misi mengumpulkan informasi dan menciptakan komunitas bagi mereka yang terkena kanker payudara, membagikan informasi ini, “Kebanyakan orang yang mengembangkan kanker payudara tidak memiliki riwayat penyakit keluarga. Namun, ketika riwayat keluarga payudara dan/atau kanker ovarium yang kuat hadir, mungkin ada alasan untuk percaya bahwa seseorang telah mewarisi gen abnormal yang terkait dengan risiko kanker payudara yang lebih tinggi. Beberapa orang memilih untuk menjalani pengujian genetik untuk mengetahuinya. Tes genetik melibatkan memberikan sampel darah atau air liur yang dapat dianalisis untuk mengambil kelainan pada gen ini. ”

Saat ini, tes genetik yang paling umum untuk penyakit ini adalah mutasi gen BRCA1 dan BRCA2. Tetapi ketika sains memperkenalkan varian genetik tambahan yang terkait dengan kanker payudara, penyedia layanan kesehatan Anda dapat merekomendasikan pengujian lebih lanjut dengan penasihat genetik. Jika riwayat pribadi atau keluarga Anda menunjukkan bahwa Anda bisa menjadi pembawa kelainan genetik lainnya, panel genetik yang lebih rumit mungkin bermanfaat bagi Anda. Ketika kemajuan di bidang genetika berlanjut, prosedur pengujian yang lebih akurat akan memungkinkan untuk deteksi sebelumnya dari faktor risiko kanker payudara, pendekatan yang lebih individual untuk perawatan, dan pilihan pengobatan yang lebih baik.

Apakah ada tindakan pencegahan yang dapat diambil wanita?

Breastcancer.org merekomendasikan bahwa wanita yang sadar mereka memiliki mutasi genetik yang terkait dengan kanker payudara mempertimbangkan menerapkan langkah -langkah pencegahan berikut untuk mengurangi risiko:

• Jaga berat badan dalam kisaran yang sehat
• Terlibat dalam program latihan reguler
• Hindari merokok
• Pertimbangkan mengurangi atau menghilangkan alkohol
• Makan diet kaya nutrisi

Strategi pencegahan yang lebih agresif dapat mencakup:

• Mulailah skrining untuk kanker payudara herediter pada usia yang lebih awal, tergantung pada riwayat keluarga wanita
• Terapi Hormonal
• mastektomi profilaksis, atau pengangkatan bedah payudara yang sehat

Sebuah kata dari verywell

Sejarah keluarga setiap wanita adalah unik, jadi tidak ada pendekatan satu ukuran untuk semua untuk mencegah atau mengobati kanker payudara herediter. Jika Anda berisiko terkena kanker payudara herediter, jadilah proaktif dan bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang cara terbaik mengurangi risiko penyakit Anda dan, jika perlu, intervensi medis yang sesuai tersedia untuk Anda.

Jika Anda menemukan diri Anda menghadapi diagnosis menakutkan kanker payudara, menjangkau orang lain untuk mendapatkan dukungan. Komunitas kanker payudara berkembang, dan dipenuhi dengan beberapa wanita paling tangguh yang pernah Anda temui. Mereka akan mendorong Anda dalam perjalanan Anda. Plus, memiliki dukungan ekstra dapat meringankan perasaan isolasi yang mungkin terjadi dengan diagnosis kanker payudara.