Beberapa gen telah dikaitkan dengan kanker payudara, yang paling umum adalah mutasi BRCA (BRCA1 dan BRCA2). Untuk memberi Anda rasa pentingnya, risiko seumur hidup kanker payudara secara keseluruhan pada wanita tanpa mutasi BRCA adalah sekitar 12%. Bagi mereka yang memiliki mutasi seperti itu, risiko rata -rata seumur hidup terkena kanker payudara bervariasi antara 40 hingga 70%. Mutasi BRCA juga meningkatkan risiko beberapa jenis kanker lainnya.
Karena mutasi BRCA adalah faktor risiko yang signifikan, banyak wanita dengan riwayat keluarga penyakit ini didorong untuk mendapatkan tes genetik. Pengujian seperti itu tidak rutin dan membutuhkan pertimbangan yang bijaksana tentang langkah -langkah potensial berikutnya. Kemungkinan menemukan kecenderungan kanker payudara bisa menakutkan, tetapi pengawasan dan pengobatan dapat meningkatkan kelangsungan hidup jangka panjang orang-orang yang memiliki mutasi ini, dan ini harus meredam beberapa ketakutan Anda.
Gen, yang ada di dalam setiap sel dalam tubuh Anda, terbuat dari molekul DNA. Mereka adalah cetak biru - kode untuk protein yang dibangun oleh tubuh Anda. Gen BRCA adalah gen normal yang berfungsi sebagai gen penekan tumor. Masing -masing sel Anda berisi dua salinan gen BRCA1 dan dua salinan gen BRCA2 (masing -masing salinan dari ibu Anda dan satu salinan dari ayah Anda).
Kode gen BRCA normal untuk protein yang mencegah pertumbuhan kanker, terutama kanker payudara dan kanker ovarium. Secara khusus, protein ini bertanggung jawab untuk memperbaiki kerusakan penyebab kanker pada DNA dalam sel Anda.
Anda mungkin mendengar beberapa orang merujuk ini dengan mengeja "B-R-C-A Mutasi" atau dengan mengatakan "Mutasi Braca."
Memahami onkogenesis, proses yang mengarah pada kankerMutasi adalah kesalahan genetik. Mutasi gen BRCA dominan autosom, yang berarti bahwa memiliki satu salinan gen abnormal merusak efek anti-kanker normal mereka.
Jauh lebih umum untuk hanya memiliki satu gen BRCA bermutasi (ini ditulis sebagai BRCA1/2) daripada dua di antaranya.
Ada dua cara bagi seseorang untuk memiliki mutasi gen BRCA:
Memiliki mutasi BRCA memberi Anda kecenderungan genetik terhadap kanker, tetapi itu tidak berarti bahwa Anda pasti akan mengembangkan kanker.
Mutasi BRCA adalah Terkait dengan kanker payudara herediter, tetapi tidak semua kanker payudara herediter disebabkan oleh mutasi BRCA.
Secara keseluruhan, mutasi BRCA menyumbang 20 hingga 25% dari kanker payudara herediter dan 5 hingga 10% kanker payudara secara keseluruhan.
Kanker payudara herediter yang tidak terkait dengan mutasi BRCA disebut sebagai kanker payudara familial non-BRCA atau BRCAX. Mutasi gen yang terkait dengan kanker payudara termasuk yang ada di ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11, dan TP53. Kemungkinan besar orang lain, dan penelitian sedang berlangsung.
Pada usia di bawah 40 tahun, sekitar 10% kanker payudara dikaitkan dengan menjadi BRCA-positif, dan setelah usia 40, sekitar 5% kanker payudara dikaitkan dengan mutasi gen BRCA.
Kanker payudara familialMutasi ini dikaitkan dengan karakteristik tumor yang berbeda yang dapat mempengaruhi respons terhadap terapi. Mutasi BRCA cenderung dikaitkan dengan kanker yang memiliki tingkat tumor yang lebih tinggi, yang merupakan ukuran agresivitas tumor.
Selain itu, kanker payudara pada wanita dengan mutasi BRCA (terutama BRCA1) cenderung memiliki reseptor estrogen atau progesteron. Protein ini pada permukaan sel kanker payudara menyebabkan tumor tumbuh ketika mereka mengikat dengan hormon -hormon ini.
Mutasi ini juga dikaitkan dengan kanker payudara yang cenderung menjadi HER2-positif.
Kanker payudara triple-negatif-yang tidak memiliki reseptor HER2, reseptor estrogen, atau reseptor progesteron-lebih umum pada wanita dengan mutasi BRCA daripada wanita tanpa mutasi. Ini berarti bahwa obat-obatan yang efektif untuk kanker payudara reseptor-positif dan HER2-positif hormon biasanya tidak efektif untuk mengobati kanker ini, yang dapat membuatnya lebih sulit untuk diobati.
Kanker payudara pada wanita dengan mutasi BRCA cenderung merespons lebih baik untuk kemoterapi neoadjuvant (kemoterapi sebelum operasi) daripada pada wanita tanpa mutasi ini.
Secara keseluruhan, pengujian genetik untuk gen kanker payudara bukanlah standar. Namun, sering direkomendasikan untuk wanita yang memiliki riwayat keluarga kanker payudara atau yang secara pribadi menderita kanker payudara pada usia muda.
Meskipun Anda mungkin memiliki indikasi medis untuk diuji, ini adalah keputusan yang dibebankan secara emosional. Anda mungkin dihadapkan dengan keputusan besar jika Anda dites positif untuk gen BRCA atau gen kanker payudara lainnya (sering disebut mutasi gen non-BRCA).
Banyak wanita ingin diuji dengan segala cara, sementara yang lain lebih suka menghindari mengetahui tentang risiko mereka.
Pertimbangan Saat Anda membuat keputusan tentang diuji:
Terlepas dari keputusan Anda tentang pengujian genetik, Anda perlu mendapatkan mammogram yang Anda rekomendasikan.
Perlu diingat bahwa hasil tes negatif (tidak ada gen kanker payudara yang teridentifikasi) tidak berarti bahwa Anda tidak akan mendapatkan kanker payudara. Demikian juga, pengujian positif tidak berarti Anda benar -benar akan mendapatkan kanker payudara.
Memiliki hasil positif (gen kanker payudara yang diidentifikasi) dapat berarti bahwa Anda perlu memiliki skrining mammogram pada usia yang lebih muda (sebelum usia 40).
Tidak ada rekomendasi yang jelas mengenai pengobatan untuk tes genetik positif karena banyak wanita dengan hasil ini tidak mengembangkan kanker payudara. Tidak ada keputusan yang benar atau salah. Apakah akan mengejar perawatan pada tahap ini adalah keputusan yang sangat pribadi yang harus Anda buat dengan cermat berdasarkan risiko dan opsi pencegahan Anda.
Pada tahap ini, penting bagi Anda untuk berpikir tentang pencegahan kanker payudara. Para ahli menyarankan bahwa mengonsumsi antioksidan (ditemukan pada buah dan sayuran segar), menghindari pengawet, dan tidak merokok dapat mengurangi risiko semua kanker.
Pertimbangan Khusus untuk Pencegahan Kanker Payudara:
Kanker ovarium terjadi pada sekitar 1,3% wanita dalam populasi umum. Bagi mereka yang memiliki mutasi BRCA1, 39% diperkirakan akan mengembangkan kanker ovarium, sementara 11 hingga 17% dari mereka yang memiliki mutasi BRCA2 akan mengembangkan penyakit.
Ada kanker lain yang dapat dikaitkan dengan mutasi BRCA juga, seperti kanker prostat, kanker pankreas, dan kanker paru -paru.
Jika Anda atau kerabat telah dites positif, Anda mungkin kewalahan dengan kekhawatiran tentang kanker payudara. Reaksi ini tidak biasa, tetapi Anda berhutang pada diri sendiri untuk memilah -milah perasaan Anda tentang masalah ini. Jika Anda telah ditempati dengan risiko kanker payudara, itu dapat membantu berbicara dengan terapis yang dapat mendengarkan Anda dan memberi Anda strategi untuk mengatasi perasaan dan kekhawatiran Anda.
Setelah Anda memiliki hasil BRCA, Anda dapat bekerja dengan penyedia layanan kesehatan dan penasihat genetik Anda untuk memutuskan langkah -langkah Anda berikutnya, yang akan mencakup skrining kanker payudara dan berpotensi terapi lainnya, seperti terapi hormon atau pembedahan. Menyuarakan kekhawatiran Anda. Ajukan pertanyaan Anda. Penting bagi Anda untuk merasa yakin tentang apa yang Anda lakukan mengikuti pengujian BRCA.