Pengukuran ventrikel lateral di otak

Pertanyaan
Halo Dr Rappaport,

Saya sekarang 41 yo dan pg dengan bayi pertama saya (17 minggu). Saya memiliki hasil layar terintegrasi hari ini serta ultrasound Level II. Semua hasil darah baik kecuali untuk sindrom down yang kembali pada 1:100, pada dasarnya tidak ada perbedaan nyata dibandingkan dengan risiko terkait usia.

Semua tampak bagus pada u/suara juga kecuali bahwa ventrikel otak lateral sedikit membesar. Teknisi mengatakan bahwa ini kadang-kadang terlihat pada anak laki-laki tetapi menarik perhatian Dr karena masih lebih besar meskipun kami memiliki anak laki-laki. Kami memiliki amnio dijadwalkan untuk besok. Hasil nuchal pada 11 minggu baik (1,1 mm).

Saya takut konyol tentang hal ini dan sangat marah. Saya ketakutan bahwa kami baru saja melihat penanda lembut untuk sindrom down pada putra kami ...

Saya ingin tahu apakah ini meningkatkan risiko 1:100 yang diberikan dari hasil darah? Apakah Anda sering melihat ventrikel otak yang sedikit membesar dan jika ya, seberapa sering hal ini dikaitkan dengan sindrom down?

Terima kasih telah meluangkan waktu, saya sangat bingung saat ini.
Salam
Teresa

Jawab
Jika hasil AFP sesuai dengan usia, tes transluscency nuchal normal, dan USG tingkat II tidak menunjukkan tanda-tanda "lunak" kelainan kromosom, saya ragu Anda harus khawatir, bahkan dengan ventrikel lateral yang sedikit membesar. Amnio akan memberi Anda jaminan 100% dan diagnosis jika ada sesuatu, jadi jangan marah. Saya tidak terlalu percaya pada tanda-tanda cacat "lunak" karena terlalu banyak kesalahan positif. Amnio adalah tes definitif dan direkomendasikan untuk wanita di atas usia 35 tahun bahkan tanpa faktor risiko atau tanda "lunak" pada sonogram. Bersabarlah, dan semoga sukses di sisa kehamilan.