Pertanyaan http://experts.about.com/q/1007/3643443.htm
Dr Rappaport yang terhormat,
Meskipun saya bukan seorang profesional medis, saya mohon untuk berbeda dengan Anda, dengan segala hormat dan hormat, mengenai tanggapan yang Anda berikan kepada wanita yang mengajukan pertanyaan yang dirujuk dalam URL di atas. Anda meyakinkan wanita itu bahwa nilai lab hCG 13 minggunya berada dalam kisaran normal sehubungan dengan usia kehamilan. Namun, Anda juga menyatakan bahwa "sindrom Down adalah masalah genetik dan tidak terkait dengan HCG."
Pertama, dan yang paling tidak penting, nama umum yang benar untuk Trisomi 21 adalah "Sindrom Down" (bukan "Down's" yang posesif). Kedua, meskipun benar bahwa DS adalah kelainan kromosom, dan tidak *disebabkan* oleh peningkatan hCG pada usia kehamilan, peningkatan hCG pada akhir trimester pertama dan awal trimester kedua, setelah kadar serum seharusnya turun menjadi sekitar 0,2 puncak, merupakan *indikator* untuk DS, terutama ketika, dalam konteks triple screen [yang seharusnya] dilakukan saat ini, kadar MSAFP dan estriol lebih rendah dari rata-rata. Namun, banyak profesional menganggap peningkatan kadar hCG saja pada 12-14 minggu (wanita yang mengajukan pertanyaan di atas adalah pada 13 minggu) sebagai indikator kemungkinan DS.
Saya yakin Anda tahu semua ini, tetapi mungkin salah memahami pertanyaan wanita itu. (Mungkin Anda mengira dia bertanya apakah peningkatan hCG dapat menyebabkan DS?) Satu-satunya alasan saya merasa terdorong untuk menulis surat kepada Anda adalah karena saya ingin melihat tanggapan direvisi untuk kepentingan wanita lain yang memiliki pertanyaan yang sama (termasuk saya sendiri). - Saya menemukan tanggapan Anda saat mencari info lebih lanjut tentang apa yang saya rasakan adalah peningkatan hCG awal kehamilan saya).
Mengenai bagian lain dari tanggapan Anda, yang saya tidak setuju, hCG yang sangat tinggi memang merupakan tanda bahaya untuk proliferasi berlebihan trofoblas; namun, nilai laboratorium hCG yang khas, atau kisarannya, untuk kehamilan mola sulit ditemukan oleh orang awam seperti saya. Mungkin hanya keterampilan pencarian Internet saya yang perlu diasah, tetapi saya tidak dapat, dalam pencarian hampir seminggu, untuk menemukan angka-angka ini. Jika Anda dapat mengarahkan pembaca kepada mereka, atau memberikan rentang nomor sendiri, itu akan sangat membantu.
Akhirnya, mungkin perlu disebutkan dalam tanggapan yang direvisi bahwa gejala seperti preeklamsia sebelum trimester ketiga praktis merupakan diagnosis untuk kehamilan mola karena seorang ibu tidak boleh datang dengan preeklamsia sampai trimester ke-3 (kecuali dalam kasus yang sangat jarang seperti kehamilan mola).
Terima kasih atas pertimbangan Anda. Saya harap saran saya tidak menyinggung Anda, terutama karena saya berencana untuk memposting beberapa pertanyaan untuk Anda dalam waktu dekat dan berharap Anda akan memberikan tanggapan terperinci!
Jawab Saya mohon maaf jika Anda tidak setuju dengan tanggapan saya. Saya telah meninjau pertanyaan yang Anda maksud. Nilai HCG 10.000-100.000 dapat sepenuhnya normal pada usia kehamilan 2-3 bulan. Bahkan nilai 15.000-200.000 bisa menjadi normal pada usia kehamilan 6-8 minggu. Namun, nilai HCG yang tinggi selalu memberi kita indeks kecurigaan penyakit trofoblas. Saat ini, penyakit trofoblas biasanya didiagnosis menggunakan teknik pencitraan ketika tidak ada FH padahal seharusnya ada FH. Saya tidak sadar bahwa saya menggunakan apostrphy ketika menyebutkan Down Syndrome. Saya minta maaf dan saya minta maaf atas kesalahan ejaan. Saya tidak suka menggunakan tanda dan gejala "lunak" untuk mendiagnosis penyakit trofoblas. Hipertensi yang diinduksi kehamilan atau hipertensi kronis yang muncul pada awal kehamilan tidak dapat diberi label sebagai "preeklamsia". Saya tidak akan mendiagnosis kehamilan mola berdasarkan gejala seperti preeklamsia, melainkan dari studi sonografi, kurangnya FH, dan gambaran klinis yang lengkap. Saya menawarkan layar empat layar tiga layar untuk menyaring pasien untuk Down Syndrome atau cacat Tabung Neural. Jika seluruh layar menunjukkan indikasi kelainan apa pun, saya merekomendasikan amniosentesis untuk memberikan diagnosis. Ini termasuk AFP yang rendah dan evaluasi HCG dan estriol juga. Terima kasih atas minat Anda.