Trisomi 18

Pertanyaan
Terima kasih telah membaca kiriman saya. Saya hamil 18 minggu, 25 tahun, dan memiliki anak kedua. Tanggal jatuh tempo saya adalah 12 Mei. Saya melakukan skrining protein alfa beberapa minggu yang lalu. Dokter saya menelepon saya dan memberitahu saya bahwa itu kembali abnormal, dan bahwa saya memiliki kesempatan 1 dari 19 memiliki bayi dengan trisomi 18. Dia kemudian menyarankan saya memiliki amnio, jadi saya dan suami saya pergi ke janji kami kemarin. Mereka melakukan USG, dan kemudian kami bertemu dengan dokter untuk konsultasi. Dia memberi tahu kami bahwa USG tampak indah, bahwa dia bisa melihat semuanya dengan sangat jelas, dan jantung dan semuanya tampak hebat. Dia menawari kami amnio, tetapi mengatakan (ketika suami saya meminta pendapatnya) bahwa dia merasa bayinya sehat dan baik-baik saja. Dia memberi tahu kami bahwa ada sebagian kecil bayi yang memiliki USG normal, tetapi masih lahir dengan trisomi 18. Kami memutuskan untuk tidak memiliki amnio, karena risiko keguguran yang kecil. Pertanyaan saya adalah ini... Jika trisomi 18 adalah semua atau tidak sama sekali (artinya Anda memilikinya atau tidak, tidak ada derajat keseriusan) mengapa tidak ada masalah yang muncul pada USG? Tidakkah ada setidaknya satu dari karakteristik umum yang terlihat? Apakah masalah ini (seperti masalah jantung, kelainan bentuk fisik) terkadang berkembang di kemudian hari pada kehamilan? Dokter mengatakan kepada saya bahwa saya cukup kurus sehingga dia mendapatkan gambar USG yang jelas dan bagus. Apakah gambar USG tidak selalu jelas? Saya merasa sangat senang dan lega setelah saya berbicara dengan dokter, tetapi sekarang setelah saya di rumah, saya merasakan kecemasan itu kembali. Tolong bantu saya untuk mengerti.
Terima kasih,
Maria

Jawab
Pemeriksaan ultrasonografi tidak selalu dapat mengidentifikasi kelainan jantung atau struktur anatomi janin. Terkadang kelainan muncul pada sonogram dan terkadang tidak. Jika Anda memiliki layar alfafetoprotein yang memberikan risiko 1:19 Trisomi 18, saya juga akan merekomendasikan amniosentesis (bahkan jika sonogram benar-benar normal). Amniosentesis 100% akurat dalam mengidentifikasi kelainan kromosom dan risiko keguguran setelah amniosentesis adalah 1:400. Ketika risiko kelainan (1:19) lebih besar daripada risiko keguguran, saya merekomendasikan amnio kepada pasien saya. Trisomi 18 cukup langka, tetapi saya masih akan melakukan amnio. Semoga berhasil.