Tentang pengujian Gentetik-Amnosintesis

Pertanyaan
Saya hamil 5 bulan dan mendapat telepon beberapa hari yang lalu mengatakan bahwa darah saya kembali abnormal untuk skrining AFP. Dan ada masalah yang mereka pikirkan dengan kromosom 21 yang bisa menjadi kemungkinan sindrom down. Saya pergi pada hari selasa untuk melakukan USG dan amnosintesis. Tapi saya takut, apakah Anda punya informasi tentang itu.

Jawab
AFP (alpha feto protein) adalah zat yang ditemukan dalam jumlah normal dalam darah Anda. Ini meningkat dalam situasi di mana ada "cacat tabung saraf", seperti anencephaly, spina bifida, masalah dengan otak bayi dan sumsum tulang belakang, dan menurun pada sindrom Down. Namun, tes tersebut hanya layar dan bukan penentuan yang akurat karena ada "tumpang tindih" dengan nilai normal. Ketika kami mendapatkan AFP yang abnormal, kami menindaklanjutinya dengan sonogram dan amniosentesis. Amniosentesis adalah 100% akurat dalam menunjukkan kelainan kromosom karena beberapa cairan, dari sekitar janin, ditarik dan tumbuh dan kariotipe kromosom disiapkan. Ini benar-benar memberitahu kita apakah itu Trisomi-21 (Turun) atau normal. Sonogram juga dapat menunjukkan "tanda-tanda lunak" kelainan kromosom (transluscency lipatan nuchal, dll). Sampai Anda menjalani amniosentesis, jangan khawatir. Ada banyak kesalahan dengan AFP (usia kehamilan salah, tumpang tindih, dll). Setelah amniosentesis, Anda akan mengetahuinya dalam waktu sekitar 10 hari dan akan diberikan semua pilihan Anda. Cobalah untuk tidak takut. Ikuti saja petunjuk dokter Anda. Semoga berhasil.