SUA dan trisomi 21

Pertanyaan
Hai,

Saya punya teman yang berusia 31 tahun dan hamil 18 minggu. Selama suara ultra pertama, dokter mengatakan kepadanya bahwa dia menderita SUA (single umbilical Artery) dan mereka membutuhkan waktu lebih lama dengan suara ultra untuk memastikan semuanya terlihat baik-baik saja (karena ini adalah penanda trisomi21). Mereka tidak merekomendasikan amniosentesis, tetapi mengambil sampel darah. Setelah meninjau gambar suara ultra, sepertinya jempol kaki memiliki jarak yang besar dari jari kaki lainnya; indikator lain untuk trisomi 21 (sindrom down) tetapi dokter tidak menyebutkannya, kami yang memperhatikannya.

Apakah jari-jari kaki bayi biasanya memiliki pemisahan yang besar pada minggu ke-18 sehingga sesuatu yang normal mungkin terlihat tidak normal?

Jika tes darah kembali normal (saya berasumsi mereka akan melihat tingkat alphafetoprotein), apakah itu menunjukkan dengan pasti apakah bayi tersebut menderita down syndrome atau tidak?

Seberapa berisiko amniosentesis dan apakah perlu jika kadar darahnya baik-baik saja atau kadar alfafetoprotein bukan merupakan indikator yang jelas tentang kesehatan bayi.

~ kita semua sangat prihatin. Saya sangat menghargai saran atau wawasan yang dapat Anda tawarkan! Terima kasih banyak ~ Lisa

Jawab
Semua tanda sonografi yang Anda sebutkan adalah tanda "lunak" kelainan kromosom dan tidak selalu akurat. Arteri umbilikalis tunggal TIDAK menunjukkan trisomi-21. Ini merupakan indikator cacat struktural pada 30% kasus yang terlihat. Hal ini terlihat pada oklusi vaskular plasenta atau trombosis. Trisomi 21 diindikasikan dengan "transluscency lipatan nuchal" dan harus diselidiki lebih lanjut. Jarak di antara jari-jari kaki tidak menunjukkan sindrom Down, tetapi lipatan di tangan mungkin. Alphafetoprotein dapat menunjukkan Down jika lebih rendah dari normal , tetapi sejauh ini tidak pasti. Amniosentesis adalah satu-satunya tes definitif yang kami miliki dan kami merekomendasikannya kepada semua wanita berusia di atas 35 tahun.