sindrom penurunan
Pertanyaan Putri saya berusia 33 dan 18 minggu dalam kehamilannya dengan anak pertamanya. Suaminya yang berusia 37 tahun sangat bersemangat karena mereka telah menikah 1 1/2 tahun dan sedang berusaha. Yah, dia baru saja melakukan ultra sound selama satu jam kemarin dan mereka bilang itu laki-laki dan semuanya tampak baik-baik saja. Kantor dokternya menelepon hari ini dan mengatakan mereka menemukan sesuatu yang salah. Dia memiliki peluang 1 dari 9 untuk memiliki bayi dengan sindrom down. Mereka mengirimnya ke spesialis untuk pengujian lebih lanjut. Tes apa yang dianggap memiliki kemungkinan masalah keguguran. Saya tahu banyak yang kembali positif palsu tetapi peluang 1 dari 9 tampak sangat tinggi bagi saya. Dia takut untuk memberitahu suaminya karena dia perfeksionis dan takut dia akan sangat marah (gila). Dia bukan pelaku, tapi saya terkejut ketika dia mengatakan dia tidak ingin ada anak muntah lagi kemarin sebelum ujian. Sekarang pria macam apa yang mengatakan itu? Saya perlu tahu pada titik ini apa kemungkinannya karena saya ingin berencana berada di sana untuknya jika hasilnya kembali positif. Saya mengerti ini adalah pertanyaan yang sulit untuk dijawab tetapi secara umum apa yang dapat Anda katakan kepada saya.
kathy wilson
Jawab Pada usia kehamilan 18 minggu, sonogram hanya dapat memberikan "tanda-tanda lembut" dari sindrom Down dan mereka jauh dari definitif. Tanda-tanda nucah luscency dan bukti sonografi lainnya dapat menunjukkan kelainan kromosom dan pasien kemudian dikirim untuk pengujian definitif. Anda tidak menyebutkannya, tetapi dia mungkin juga menjalani tes alfafetoprotein, yang merupakan tes darah yang juga dapat memberikan risiko cacat tabung saraf (spina bifid, anencephaly) jika meningkat, atau sindrom Down, jika menurun . Kemudian kami merekomendasikan amniosentesis. Ini adalah tes definitif di mana kami mengambil beberapa cairan dari kantung ketuban (di sekitar bayi) dan menumbuhkannya. Kami kemudian bisa mendapatkan kariotipe, memberi tahu kami jumlah kromosom , jenis kelamin bayi, dan apakah ada kelainan pada kromosom. Risiko sindrom Down pada usia 30 tahun adalah 1:2700 kehamilan. Risiko sindrom Down pada usia 35 tahun adalah 1:350 kehamilan. Risiko sindrom Down pada usia 40 tahun adalah 1:100. Jadi Anda melihat bahwa seiring bertambahnya usia seorang wanita, risikonya meningkat secara logaritmik. Risiko keguguran dari prosedur ini adalah 1:400. Jadi kami biasanya tidak merekomendasikan prosedur ini kepada semua wanita sampai risiko penyakit lebih besar daripada risiko prosedur. Oleh karena itu, kami biasanya tidak merekomendasikan amniosentesis sampai dia berusia 35 tahun. Namun, jika sonogram menunjukkan beberapa "tanda lembut" sindrom Down atau jika tingkat alfafetoprotein mencurigakan, kami menawarkan amniosentesis. Ribuan amniosentesis dilakukan tanpa masalah dan memberikan ketenangan pikiran. Jangan terlalu marah pada menantumu. Ini adalah konsep yang cukup sulit untuk memikirkan bayi dengan kelainan kromosom, meskipun mereka biasanya adalah individu yang sangat, sangat penyayang dan banyak kemajuan telah dibuat selama bertahun-tahun dalam pengelolaan sindrom Down. Namun, mereka, memang, sepanjang hidup mereka bergantung pada orang tua mereka dan, dalam banyak kasus, harus dilembagakan. Seringkali ada masalah medis lainnya (jantung, dll). Jika dia melakukan amniosentesis dan mengetahui hasilnya, pilihan yang tepat dapat dibuat cukup dini. Semoga Sukses untuk Anda.
