Para peneliti dari University of Florida dan University of Pennsylvania telah berhasil memulihkan penglihatan di antara pasien dengan bentuk langka kebutaan bawaan menggunakan terapi gen, sehingga menunjukkan bahwa pengobatan tersebut sepenuhnya aman.
Pada tipe Leber Congenital Amaurosis 2 penyakit, sel fotoreseptor tidak dapat merespon cahaya karena gen yang disebut RPE65 tidak menghasilkan protein yang diperlukan untuk penglihatan yang sehat.
Para peneliti menggunakan virus terkait adeno — virus yang tampaknya tidak berbahaya yang sudah ada di sebagian besar orang untuk mengirimkan RPE65 ke area kecil retina. Hasil penelitian menunjukkan bahwa tidak hanya tidak ada efek buruk selain rasa sakit rutin pasca operasi, penglihatan mata subjek yang dirawat sedikit membaik dalam kondisi pencahayaan redup.
"Pasien melaporkan melihat area yang lebih terang dan mungkin beberapa gambar, tetapi pada dasarnya pesannya adalah bahwa pengobatan ini sepenuhnya aman," kata William W. Hauswirth, Ph.D., seorang profesor oftalmologi dan anggota Pusat Terapi Gen Powell UF dan Institut Genetika UF.
"Satu hal yang tidak kami lakukan adalah menekan sistem kekebalan pasien, yang dilakukan dalam dua uji klinis LCA lain yang sedang berlangsung," kata Hauswirth, yang mulai mempelajari virus terkait adeno sebagai kendaraan untuk mengirimkan gen ke hewan hidup lebih dari 30 tahun yang lalu.
"Secara teoritis, idenya adalah bahwa mungkin perlu untuk menekan sistem kekebalan karena kita menggunakan vektor yang mungkin mengaktifkan pertahanan tubuh dan menyebabkan respon berbahaya.
"Namun, kekebalan menekan sion itu sendiri membawa risiko infeksi dan masalah lainnya. Jelas kami telah menunjukkan tidak perlu melakukan itu dalam kasus ini," tambahnya.
"Penelitian ini telah memulihkan sebagian penglihatan pada tiga orang dewasa muda, dan ini menunjukkan bahwa terapi gen dapat efektif dalam mengobati penyakit penglihatan manusia," kata Paul A. Sieving, MD, Ph.D., direktur, National Eye Institute dari National Institutes of Health. Makalah ini diterbitkan online hari ini di Human Gene Therapy.
