Mengharapkan ibu memiliki opsi pengujian genetik pada trimester pertama untuk menyaring gangguan kromosom. Semua pengujian genetik adalah opsional, dan mungkin direkomendasikan oleh dokter Anda tergantung pada faktor risiko Anda, seperti usia ibu. Pengujian cfDNA telah ditemukan lebih akurat daripada tes skrining yang paling umum, skrining tembus nuchal, dan kurang invasif daripada dua tes diagnostik yang paling umum, amniosentesis dan pengambilan sampel vilus krorionik (CVS). Amniocentesis dan CVS juga datang dengan risiko keguguran yang kecil.
Apa itu cfDNA?
CFDNA adalah tes skrining yang menggunakan sampel darah dari ibu hamil untuk menganalisis potongan DNA janin yang telah bocor ke aliran darahnya dari plasenta. Tidak seperti amniosentesis dan CVS, cfDNA adalah tes skrining, bukan tes diagnostik, yang berarti tidak dapat memberi tahu 100% apakah janin akan memiliki gangguan kromosom spesifik atau tidak. Namun, American College of Obstetricians dan Gynecologists (ACOG) percaya tes ini dapat diharapkan untuk mengidentifikasi 98% kasus trisomi 21 (Down Syndrome). Anda juga dapat memilih untuk disaring untuk berbagai gangguan kromosom lainnya dengan tes ini.
Anda mungkin pernah mendengar tentang tes cfDNA yang disebut oleh nama merek laboratorium pribadi untuk pemutaran:Harmony Ariosa, panorama Natera, Matrnitt21 Plus Sequenom's Matrnitt21, dan Verifi Verinata.