Tes diagnostik adalah tes yang melibatkan pengambilan sampel dari plasenta, cairan ketuban, atau darah janin. Sampel kemudian dikirim dan diperiksa di laboratorium untuk kelainan kromosom atau genetik. Dua tes diagnostik utama adalah amniosentesis dan pengambilan sampel villus korionik, atau CVS. Karena kedua tes ini memiliki risiko keguguran yang kecil, Anda perlu mempertimbangkan dengan cermat kelebihan dan kekurangan tes sebelum melanjutkan dengan salah satu dari mereka.
Vili korionik adalah fragmen jaringan plasenta. Karena plasenta berasal dari telur yang dibuahi, kromosom dalam sel yang membentuk plasenta mewakili kromosom bayi Anda. Selama CVS, sejumlah kecil jaringan dari plasenta Anda dihilangkan dan diuji di laboratorium untuk mengungkapkan jika bayi Anda memiliki gangguan kromosom seperti sindrom Down atau gangguan trisomi lainnya, seperti trisomi 18. CV dilakukan antara 10 dan 12 1/ Kehamilan 2 minggu dan hasilnya biasanya tersedia dalam 7 hingga 10 hari. Prosedur ini juga dapat mengidentifikasi jenis kelamin bayi Anda, jika Anda ingin tahu. Jika Anda tidak ingin memiliki informasi ini, buat keinginan Anda jelas sebelum tes. Dalam kasus yang jarang terjadi, dokter tidak akan dapat melakukan CVS karena posisi plasenta. Dalam hal ini, Anda mungkin diminta untuk kembali untuk amniosentesis pada 15 minggu.
Ini adalah tes diagnostik yang paling umum, dilakukan pada sekitar 15 hingga 19 minggu kehamilan. Cairan ketuban di sekitar bayi Anda terutama terdiri dari urin bayi Anda dan mengandung sel -sel dari kulit bayi dan saluran kemih. Selama amniosentesis, sejumlah sel dikumpulkan dari cairan ketuban. Mereka kemudian dikirim ke laboratorium dan tumbuh dalam kultur sel, sampai ada sejumlah sel yang cukup untuk memeriksa kromosom bayi Anda dan mengidentifikasi apakah bayi Anda memiliki kelainan kromosom seperti sindrom Down. Cairan ketuban juga dapat diuji untuk tingkat tinggi zat alpha-fetoprotein (AFP), yang bisa berarti bahwa bayi Anda memiliki cacat tabung saraf seperti spina bifida atau anencephaly. Pengujian DNA lainnya juga dapat dilakukan selama amniosentesis untuk memeriksa kondisi bawaan yang mungkin berjalan dalam keluarga orang tua (lihat kelahiran prematur).