Selain sindrom Down, tes skrining juga menilai risiko kelainan kromosom lain yang disebut trisomi 18. Bayi dengan kondisi ini memiliki kelainan mental dan fisik yang lebih parah daripada bayi dengan sindrom Down dan jarang bertahan hidup lebih dari setahun. Kondisinya jarang, dengan setiap tahun sekitar 1 dari 6000 bayi yang lahir dengan trisomi 18, dibandingkan dengan 1 dari 800 bayi yang lahir dengan turun. Skrining juga dapat mendeteksi cacat tabung saraf seperti spina bifida dan anencephaly, yang terjadi pada sekitar 1 dari 1000 kehamilan.
Tes "gabungan"Tes penyaringan yang direkomendasikan, dan yang paling umum ditawarkan, untuk turun adalah "skrining tembus cahaya nuchal," dilakukan antara 11 dan 14 minggu. Tes ini memiliki tingkat akurasi yang tinggi dan hasilnya diproduksi dengan cepat.
Tes ini menggunakan kombinasi tes darah ibu dan ultrasound bayi Anda. USG mengukur ketebalan kulit di bagian belakang leher bayi Anda, yang disebut lipatan nuchal (lihat skrining transparansi nuchal). Tes darah melihat kadar dua bahan kimia:kehamilan terkait protein plasma A (PAPP-A) dan salah satu hormon kehamilan, human chorionic gonadotrophin (HCG). Hasil tes darah dikombinasikan dengan usia Anda, dan pengukuran lipatan nuchal. Formula matematika kemudian digunakan untuk menghitung risiko bayi Anda terhadap sindrom Down.
Jika Anda memiliki tes darah sebelum USG Anda, Anda biasanya akan menerima hasil Anda segera setelah USG Anda. Jika darah Anda diambil pada saat USG, Anda akan menerima hasil Anda beberapa hari kemudian. Risiko Anda berdasarkan tes gabungan mungkin lebih tinggi dari risiko Anda berdasarkan usia Anda saja, lebih rendah, atau tetap sama.
Tes terintegrasiTes ini dilakukan dalam dua tahap menggunakan hasil dari berbagai tes skrining yang dilakukan pada trimester pertama dan kedua. Usia Anda juga akan diperhitungkan saat menghitung risiko Anda. Pada trimester pertama, tes darah pada 12 minggu mengukur Papp-A dan HCG. Anda juga akan memiliki skrining transparansi nuchal. Pada antara 15 dan 22 minggu, tes darah lain mengukur kadar HCG, AFP, Inhibin A, dan Estriol. Tes terintegrasi adalah tes skrining yang paling sensitif, tetapi memiliki kelemahan bahwa hasilnya tidak tersedia sampai nanti dalam kehamilan. Itu tidak tersedia di mana -mana.
Tes tiga dan empat kali lipatTes skrining ini dilakukan pada trimester kedua, biasanya antara 15 dan 20 minggu kehamilan, dan menilai risiko bayi Anda terhadap sindrom Down dari tes darah saja. Uji tiga mengukur kadar hormon HCG, AFP dan Estriol. Uji quadruple mengukur kadar inhibin-A selain tiga hormon ini. Jika dokter atau rumah sakit Anda tidak menawarkan skrining transparansi nuchal, maka tes triple atau quadruple akan ditawarkan sebagai gantinya.