Pengantar NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

Non-invasive prenatal testing (NIPT) adalah metode skrining canggih yang digunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin yang sedang berkembang. Sampel darah yang diambil dari ibu diproses dan dianalisis untuk mengetahui adanya masalah kromosom dalam DNA bayi. Tidak seperti teknik pengujian invasif, seperti Amniosentesis dan CVS, pendekatan terbaru untuk skrining genetik ini tidak menimbulkan risiko keguguran dan tidak berbahaya bagi bayi.

Apa yang Terlibat dalam Tes NIPT?
Selama kehamilan, darah ibu mengandung sejumlah kecil materi genetik dari bayinya, yang dikenal sebagai "DNA janin bebas sel yang beredar" atau ccffDNA. Dalam tes NIPT, sampel darah ibu diproses untuk memisahkan DNA-nya dari ccffDNA. Genom bayi kemudian dianalisis untuk mendeteksi kelainan pada kromosom tertentu, yang mengakibatkan kondisi seperti Down Syndrome.

Kapan Tes NIPT Dilakukan?
Saat ini, tes NIPT direkomendasikan untuk wanita dengan kehamilan berisiko tinggi. Faktor risiko termasuk usia ibu lanjut, riwayat keluarga kelainan kromosom, atau kasus di mana tes pranatal (USG, skrining serum) telah menunjukkan risiko Down Syndrome atau kondisi genetik lainnya.

Tes saat ini sedang berlangsung. divalidasi dan diindikasikan untuk kehamilan tunggal pada usia kehamilan 10 minggu atau lebih. Hasil tes biasanya tersedia dalam 10 hari hingga 2 minggu.

Wanita yang tertarik untuk mengikuti tes NIPT harus mendiskusikannya dengan dokter kandungan mereka.

Untuk Apa Tes NIPT?
Skrining menganalisis DNA bayi untuk mendeteksi risiko kondisi kromosom Trisomi 21 (Sindrom Down), Trisomi 18 (Sindrom Edwards), Trisomi 13 (Sindrom Patau) dengan tingkat akurasi yang tinggi.

Seberapa Akurat Pengujian NIPT?
Ada beberapa perusahaan yang saat ini menyediakan alat uji NIPT di wilayah tersebut yang mengklaim tingkat presisi yang tinggi. Untuk mendeteksi risiko Down and Edwards Syndrome, akurasi faktor risiko rata-rata adalah 99 persen. Tingkat akurasi untuk Trisomi 13 adalah antara 80 dan 92 persen.

Ada beberapa alternatif NIPT yang tersedia di pasaran, termasuk Prenatest dari Lifecodexx, Jerman yang merupakan satu-satunya tes diagnostik prenatal yang disetujui CE-IVD yang divalidasi dengan studi validasi kolaboratif Eropa.

Penting untuk diingat bahwa pengujian NIPT hanya menentukan tingkat risiko kelainan genetik. Hasil tidak secara pasti menunjukkan apakah bayi memiliki kelainan genetik atau tidak, tetapi kemungkinannya sangat tinggi bahwa jika hasil tes menunjukkan masalah, ada satu.

Angka positif palsu, atau jumlahnya tes yang menunjukkan masalah kromosom ketika tidak ada, adalah antara 0,5 dan 1 persen.

Bila hasil tes positif, artinya menunjukkan risiko tinggi untuk kondisi genetik, Amniosentesis atau Tes CVS biasanya dianjurkan.

Yang juga penting untuk diingat adalah bahwa tes NIPT saat ini di pasaran hanya menyaring kelainan kromosom tertentu yang disebutkan di sini. Karena jenis skrining ini menjadi lebih populer, rentang tes genetik yang lebih luas kemungkinan akan tersedia. Karim Smaira adalah Pendiri dan CEO di Genpharm Services, sebuah perusahaan pemasaran farmasi terkemuka yang menawarkan layanan akses pasar penuh ke wilayah MENA untuk spesialisasi, penyakit langka, obat yatim piatu &perusahaan biotek. Cari tahu lebih lanjut tentang Genpharm di http://www.genpharmservices.com/.