Tutte le donne in gravidanza si preoccupano di portare un bambino con un difetto alla nascita, ma alcune donne hanno più ragioni per preoccuparsi di altre. Se hai più di 35 anni, hai una storia di recupero un bambino o un bambino con un difetto alla nascita o hai una storia medica familiare che mette a rischio tuo figlio per ereditare un disturbo genetico, il medico suggerisce di prendere in considerazione una consulenza genetica e prenatale Test di questo mese per determinare la salute del tuo bambino.
La consulenza genetica è un meraviglioso programma di supporto per le coppie che rientrano in una categoria ad alto rischio per i difetti alla nascita. Un consulente genetico ha una formazione avanzata nella genetica, che è lo studio di come i tratti vengono trasmessi da un genitore a figlio. Con questa formazione, il consulente può spiegare la probabilità che un bambino abbia un problema e i vari test prenatali disponibili.
Prima di incontrare un consulente, fai alcune telefonate ai tuoi genitori o ad altri parenti (e fai in modo che il tuo partner faccia lo stesso con la sua famiglia!). Raccogli quante più informazioni possibile sulla storia medica familiare. Come sono morti i tuoi nonni? Perché tuo cugino è andato in una scuola speciale? Qualcuno in famiglia ha avuto un figlio con un difetto alla nascita o un ritardo mentale? Chiedi specificamente dei disturbi ereditari. Questi includono la malattia di Tay Sachs (che colpisce i canadesi francesi e gli ebrei di Ashkenazie dell'Europa del Medio), l'anemia falciforme (che colpisce gli afroamericani e alcuni caucasici mediterranei), la talassemia (che colpisce principalmente il sud -est degli asiatici) e la fibrosi cistica.
Il consulente genetico ti dirà tutto sull'amniocentesi e sul campionamento dei villi corionici, che possono rilevare difetti nell'utero. Spiegherà anche le prospettive per un bambino nato con difetti alla nascita e i trattamenti che potrebbero essere necessari, sia immediatamente dopo la nascita che per tutta la vita del bambino.
Un consulente genetico non ti dirà cosa fare. Ti dirà le tue opzioni. Ti darà i fatti. Risponderà alle tue domande. Ma la decisione finale dipende da te. Se dovresti scegliere test prenatali e scoprire che tuo figlio ha un difetto alla nascita, avrai tutte le informazioni di cui hai bisogno per aiutarti a decidere cosa fare dopo. O dovrai prepararti a un bambino con disabilità o prendere accordi per porre fine alla gravidanza.
Se incontri un consulente genetico, porta con te il tuo partner. Entrambi hai bisogno di ascoltare informazioni che possono essere facilmente confuse nella rivisitazione, ed entrambi hai bisogno l'uno per l'altro per il supporto.