I test diagnostici sono test che prevedono l'assunzione di un campione di placenta, fluido amniotico o sangue fetale. I campioni vengono quindi inviati ed esaminati in laboratorio per anomalie cromosomiche o genetiche. I due principali test diagnostici sono l'amniocentesi e il campionamento di villi corionici o CV. Poiché entrambi questi test comportano un piccolo rischio di aborto, dovrai considerare attentamente i vantaggi e gli svantaggi dei test prima di andare avanti con uno di essi.
I villi corionici sono frammenti di tessuto placentare. Poiché la placenta proviene dall'uovo fecondato, i cromosomi nelle cellule che compongono la placenta sono rappresentativi dei cromosomi del tuo bambino. Durante i CV, una piccola quantità di tessuto dalla tua placenta viene rimossa e testata in un laboratorio per rivelare se il tuo bambino ha un disturbo cromosomico come la sindrome di Down o un altro disturbo da trisomia, come la trisomia 18. CVS viene eseguito tra 10 e 12 1/ La gestazione di 2 settimane e i risultati sono generalmente disponibili entro 7-10 giorni. La procedura può anche identificare sicuramente il sesso del tuo bambino, se vuoi sapere. Se non vuoi avere queste informazioni, chiarisci i tuoi desideri prima del test. In rari casi, il medico non sarà in grado di eseguire CVS a causa della posizione della placenta. In questo caso, potrebbe essere chiesto di tornare per un'amniocentesi a 15 settimane.
Questo è il test diagnostico più comune, fatto a circa 15-19 settimane di gravidanza. Il fluido amniotico attorno al tuo bambino consiste principalmente nelle urine del tuo bambino e contiene cellule della pelle del bambino e del tratto urinario. Durante l'amniocentesi, un certo numero di cellule vengono raccolte dal fluido amniotico. Vengono quindi inviati a un laboratorio e coltivati in una coltura cellulare, fino a quando non vi è un numero sufficiente di cellule per esaminare i cromosomi del tuo bambino e identificare se il tuo bambino ha un'anomalia cromosomica come la sindrome di Down. Il fluido amniotico può anche essere testato per alti livelli della sostanza alfa-fetoproteina (AFP), il che potrebbe significare che il tuo bambino ha un difetto del tubo neurale come la spina bifida o l'anencefalia. Altri test del DNA possono anche essere eseguiti durante l'amniocentesi per verificare le condizioni congenite che possono funzionare nella famiglia di entrambi i genitori (vedi nascita prematura).