Oltre alla sindrome di Down, i test di screening valutano anche il rischio di un'altra anomalia cromosomica chiamata Trisomia 18. I bambini con questa condizione hanno anomalie mentali e fisiche più gravi rispetto ai bambini con sindrome di Down e raramente sopravvivono oltre un anno. La condizione è rara, con ogni anno circa 1 su 6000 bambini nati con Trisomy 18, rispetto a 1 su 800 bambini nati con Down. Lo screening può anche rilevare difetti del tubo neurale come la spina bifida e l'anencefalia, che si verificano in circa 1 su 1000 gravidanze.
Il test "combinato"Il test di screening raccomandato e quello più comunemente offerto, per il basso è lo "screening della traslucenza nucale", eseguita tra 11 e 14 settimane. Questo test ha un tasso di precisione elevato e i risultati vengono prodotti rapidamente.
Il test utilizza una combinazione di un esame del sangue materno e un'ecografia del tuo bambino. L'ecografia misura lo spessore della pelle nella parte posteriore del collo del tuo bambino, chiamata piega nucale (vedi lo screening della traslucenza nucale). L'esame del sangue esamina i livelli di due sostanze chimiche:proteina plasmatica associata alla gravidanza (PAPP-A) e uno degli ormoni della gravidanza, gonadotropina corionica umana (HCG). I risultati dell'esame del sangue sono combinati con la tua età e la misurazione della piega nucale. Una formula matematica viene quindi utilizzata per calcolare il rischio del tuo bambino di sindrome di Down.
Se fai il tuo esame del sangue prima degli ultrasuoni, di solito riceverai i tuoi risultati immediatamente dopo l'ecografia. Se hai il sangue disegnato al momento dell'ecografia, riceverai i tuoi risultati pochi giorni dopo. Il rischio in base al test combinato può essere superiore al rischio in base alla sola età, inferiore o resta lo stesso.
Il test integratoQuesto test viene eseguito in due fasi utilizzando i risultati di una gamma di test di screening eseguiti nel primo e nel secondo trimestre. La tua età verrà anche presa in considerazione quando si calcola il rischio. Nel primo trimestre, un esame del sangue a 12 settimane misura Papp-A e HCG. Avrai anche uno screening di traslucenza nucale. Tra le 15 e le 22 settimane, un altro esame del sangue misura i livelli di HCG, AFP, inibina A ed estriolo. Il test integrato è il test di screening più sensibile, ma ha lo svantaggio che i risultati non sono disponibili fino a tardi in gravidanza. Non è disponibile ovunque.
Tripli e quadrupli testQuesti test di screening vengono eseguiti nel secondo trimestre, di solito tra le 15 e 20 settimane di gestazione, e valutano il rischio del tuo bambino di sindrome di Down solo dagli esami del sangue. Il triplo test misura i livelli degli ormoni HCG, AFP ed estriolo. Il test quadruplo misura i livelli di inibina-A oltre a questi tre ormoni. Se il medico o l'ospedale non offrono uno screening di traslucenza nucale, verrà invece offerto un test triplo o quadruplo.