Introduzione alla NIPT test prenatale (non invasiva prenatale Testing)

Non invasiva (NIPT) è un metodo di screening sofisticato utilizzato per rilevare anomalie cromosomiche nel feto in via di sviluppo. Un campione di sangue prelevato dalla madre viene elaborato e analizzato per la presenza di problemi cromosomiche nel DNA del bambino. A differenza delle tecniche di test invasivi, come l'amniocentesi e CVS, questo approccio più recente a screening genetico non pone alcun rischio di aborto spontaneo ed è innocuo per il bambino. Cosa fa un test NIPT Coinvolgere?
Durante la gravidanza, il sangue della madre contiene una piccola quantità di materiale genetico dal bambino, noto come "circolanti DNA libero di origine fetale" o ccffDNA. In un test NIPT, campione di sangue della madre viene elaborato per separare il DNA dal ccffDNA. genoma del bambino è poi analizzato per rilevare anomalie in alcuni cromosomi, che si traducono in condizioni come la sindrome di Down. Quando si tratta di un test NIPT Performed?
Attualmente, i test NIPT sono raccomandati per le donne con gravidanze ad alto rischio. I fattori di rischio includono l'età materna avanzata, una storia familiare di anomalie cromosomiche, o casi in cui le prove (ultrasuoni, lo screening del siero) prenatale ha mostrato un rischio per la sindrome di Down o altri test genetici conditions.The attualmente convalidato e indicate per gravidanze singole a 10 settimane di gestazione o più anziani. I risultati dei test sono solitamente disponibili in 10 giorni a 2 settimane. Le donne interessate a prendere un test NIPT dovrebbe discutere con i loro ostetriche. Che cosa fa uno schermo NIPT Test per?
La proiezione ne analizza il DNA del bambino per rilevare il rischio di condizioni cromosomiche trisomia 21 (sindrome di Down), Trisomia 18 (sindrome di Edwards), trisomia 13 (sindrome di Patau) con un alto grado di precisione. Come precisa è NIPT Testing?
ci sono diverse società che forniscono attualmente kit per il test NIPT nella regione che pretendono un elevato grado di precisione. Per il rilevamento di Down e rischio Edwards Sindromi, la media accuratezza fattore di rischio è del 99 per cento. i tassi di precisione per la trisomia 13 sono tra il 80 e il 92 per cento. Ci sono poche alternative NIPT disponibili sul mercato, tra cui Prenatest dalla Lifecodexx, Germania, che è l'unico CE-IVD approvato test diagnostico prenatale che viene convalidato con uno studio europeo di validazione collaborativo. E 'importante ricordare che i test NIPT determina solo il livello di rischio per anomalie genetiche. I risultati non mostrano definitivamente se un bambino ha una anomalia genetica o no, ma le probabilità sono molto alte che se i risultati dei test mostrano un problema, c'è tassi positivi one.False, o il numero di test che indica un problema cromosoma quando non è presente, sono compresi tra 0,5 e 1 per cent.When un risultato del test è positivo, nel senso che presenta un alto rischio per una malattia genetica, una amniocentesi o il test CVS è di solito recommended.Also importante da tenere a mente è che il NIPT i test attualmente in commercio schermo solo per le particolari anomalie cromosomiche qui menzionati. Poiché questo tipo di screening diventa sempre più popolare, una più ampia gamma di test genetici diventerà probabilmente available.Karim Smaira è fondatore e CEO di Genpharm Services, una delle principali società di marketing farmaceutico che offre servizi pieno accesso al mercato nella regione MENA per specialità, malattia rara, farmaci e aziende biotech orfano. Per saperne di più su Genpharm a http://www.genpharmservices.com/.