Trisomia 18
Domanda
Grazie per aver letto la mia presentazione. Sono 18 settimane di gravidanza, 25 anni, e avendo il mio secondo figlio. La mia data di scadenza è il 12 maggio. Ho avuto la proiezione proteina alfa fatto un paio di settimane fa. Il mio medico mi ha chiamato e mi ha informato che è tornato anormale, e che ho avuto un 1 in 19 possibilità di avere un bambino con trisomia 18. allora Egli ha suggerito ho un amnio, così mio marito ed io siamo andati al nostro appuntamento ieri. Hanno fatto un'ecografia, e poi abbiamo incontrato con il medico per un consulto. Ci ha detto che l'ecografia era bellissima, che poteva vedere tutto in modo molto chiaro, e il cuore e tutto sembrava fantastico. Ci ha offerto l'amniocentesi, ma ha detto (quando mio marito ha chiesto il suo parere) che si sentiva il bambino era sano e bene. Ci ha detto che c'è una piccola percentuale di bambini che hanno ultrasuoni normali, ma sono ancora nati con trisomia 18. Abbiamo deciso di non avere l'amniocentesi, a causa del piccolo rischio di aborto spontaneo. La mia domanda è questa ... Se trisomia 18 è tutto o niente (il che significa che si ha o non lo fai, non ci sono gradi di gravità) perché avrebbero problemi presentarsi sul ultrasuoni? Non ci sarebbe almeno una delle caratteristiche comuni apparenti? Fare questi problemi (come i problemi cardiaci, deformità fisiche) a volte si sviluppano più tardi durante la gravidanza? Il medico mi ha detto che ero abbastanza che ha ottenuto belle immagini chiare ultrasuoni sottile. Sono le immagini a ultrasuoni non è sempre chiaro? Mi sentivo così felice e sollevato dopo aver parlato con il medico, ma ora che sono a casa mi sento l'ansia di tornare. Ti prego, aiutami a capire.
Grazie,
Mary
Risposta
ultrasuoni esami non sempre può identificare anomalie del cuore o di anatomia strutturale del feto. A volte le anomalie visualizzati sul ecografia e, a volte non lo fanno. Se si ha uno schermo alfa-feto proteina che ha dato il rischio di trisomia 18 01:19, vorrei anche consigliare l'amniocentesi (anche se una ecografia era del tutto normale). L'amniocentesi è accurato al 100% nell'individuare anomalie cromosomiche e il rischio di aborto spontaneo dopo una amniocentesi è di 1: 400. Quando il rischio di anomalia (1,19) è maggiore del rischio di aborto spontaneo, vi consiglio amnio ai miei pazienti. Trisomia 18 è abbastanza raro, ma sarebbe comunque l'amnio fatto. In bocca al lupo.
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