Secondo il National Cancer Institute, il carcinoma mammario invasivo colpisce circa una su otto donne statunitensi e circa il 5 % al 10 percento di tutti i tumori del seno sono ereditari.
Al momento, la maggior parte delle persone ha familiarità con le mutazioni del gene BRCA1 e BRCA2, che sono ereditate mutazioni geniche - o anomalie nel sequenziamento del DNA - che aumentano il rischio di sviluppare il cancro al seno.
Secondo le statistiche del National Cancer Institute, all'età di 80 anni, circa il 72% delle donne che hanno ereditato una mutazione del gene BRCA1 e circa il 69% delle donne che hanno ereditato una mutazione del gene BRCA2 verrà probabilmente diagnosticato un cancro al seno.
Ma questi dati rappresentano solo una piccola parte delle donne che svilupperanno la malattia. Gli scienziati sono più vicini alla determinazione di ulteriori varianti genetiche o fattori che possono svolgere un ruolo nello sviluppo del cancro al seno? In realtà, lo sono.
Nell'ottobre 2017, due studi sono stati pubblicati su The Journals Nature E Nature Genetics , Rispettivamente, che ha riferito sui risultati di 72 mutazioni geniche precedentemente non scoperte che aumentano il rischio di una donna di sviluppare il cancro al seno. Il team internazionale, che ha condotto gli studi, è chiamato il consorzio ONCOARRAY e ha riunito più di 500 ricercatori di oltre 300 istituzioni in tutto il mondo:questo studio è salutato come lo studio più ampio del cancro al seno della storia.
Per raccogliere le informazioni per questo studio, i ricercatori hanno analizzato i dati genetici di 275.000 donne, 146.000 delle quali avevano ricevuto una diagnosi di carcinoma mammario. Questa vasta raccolta di informazioni sta aiutando gli scienziati a identificare nuovi fattori di rischio che predispongono alcune donne al cancro al seno e possono fornire approfondimenti sul perché alcuni tipi di tumori sono più difficili da trattare rispetto ad altri. Ecco alcuni dei dettagli riguardanti questa rivoluzionaria ricerca:
Breadcancer.org, un'organizzazione senza scopo di lucro impegnata nella missione di raccogliere informazioni e creare una comunità per le persone colpite dal cancro al seno, condivide queste informazioni:“La maggior parte delle persone che sviluppano il cancro al seno non ha una storia familiare della malattia. Tuttavia, quando è presente una forte storia familiare di carcinoma mammario e/o ovarico, potrebbe esserci motivo di credere che una persona abbia ereditato un gene anormale legata a un maggiore rischio di cancro al seno. Alcune persone scelgono di sottoporsi a test genetici per scoprirlo. Un test genetico prevede di dare un campione di sangue o saliva che può essere analizzato per raccogliere eventuali anomalie in questi geni. ”
Attualmente, i test genetici più comuni per questa malattia sono le mutazioni del gene BRCA1 e BRCA2. Ma mentre la scienza introduce ulteriori varianti genetiche legate al cancro al seno, il tuo operatore sanitario può raccomandare ulteriori test con un consulente genetico. Se la tua storia personale o familiare suggerisce che potresti essere un vettore di altre anomalie genetiche, un pannello genetico più elaborato potrebbe essere di beneficio per te. Man mano che i progressi nel campo della genetica continuano, procedure di test più accurate consentiranno una rilevazione precedente dei fattori di rischio di cancro al seno, un approccio più individualizzato alle cure e migliori opzioni di trattamento.
Breadcancer.org raccomanda alle donne che sono consapevoli di avere una mutazione genetica legata al cancro al seno considerano l'attuazione delle seguenti misure preventive per ridurre il rischio:
Strategie preventive più aggressive possono includere:
La storia familiare di ogni donna è unica, quindi non esiste un approccio unico per prevenire o curare il cancro al seno ereditario. Se sei a rischio di sviluppare il cancro al seno ereditario, sii proattivo e parla con il proprio operatore sanitario su come ridurre al meglio il rischio di malattia e, se necessario, gli interventi medici appropriati a tua disposizione.
Se ti trovi ad affrontare la diagnosi spaventosa del cancro al seno, contatta gli altri per il supporto. La comunità del cancro al seno è fiorente ed è piena di alcune delle donne più resilienti che tu abbia mai incontrato. Ti incoraggeranno nel tuo viaggio. Inoltre, avere il supporto extra può alleviare i sentimenti di isolamento che possono verificarsi con una diagnosi di cancro al seno.