Diversi geni sono stati collegati al cancro al seno, i più comuni delle mutazioni BRCA (BRCA1 e BRCA2). Per darti un'idea del loro significato, il rischio complessivo della vita di cancro al seno nelle donne senza una mutazione BRCA è di circa il 12%. Per quelli con tale mutazione, il rischio medio per la vita di sviluppare il cancro al seno varia tra il 40 e il 70%. Le mutazioni BRCA aumentano il rischio di diversi altri tipi di cancro.
Poiché una mutazione BRCA è un fattore di rischio così significativo, molte donne con una storia familiare della malattia sono incoraggiate a ottenere test genetici. Tali test non sono di routine e richiedono una considerazione ponderata sui potenziali passaggi successivi. La possibilità di scoprire una predisposizione al cancro al seno può essere spaventosa, ma la sorveglianza e il trattamento possono migliorare la sopravvivenza a lungo termine delle persone che hanno queste mutazioni, e questo dovrebbe mitigare alcune delle tue paure.
I geni, che sono all'interno di ogni cellula del corpo, sono realizzati in molecole di DNA. Sono un progetto, codificando per le proteine che il tuo corpo costruisce. I geni BRCA sono geni normali che funzionano come geni soppressori del tumore. Ciascuna delle tue cellule contiene due copie del gene BRCA1 e due copie del gene BRCA2 (una copia di ciascuna da tua madre e una copia da tuo padre).
I geni BRCA normali codificano per le proteine che prevengono la crescita del cancro, in particolare il carcinoma mammario e il carcinoma ovarico. In particolare, queste proteine sono responsabili della riparazione di danni causati dal cancro al DNA nelle cellule.
Potresti sentire alcune persone fare riferimento a queste spiegando "mutazioni B-R-C-A" o dicendo "Mutazioni BRACA".
Comprensione dell'oncogenesi, il processo che porta al cancroLe mutazioni sono errori genetici. Le mutazioni del gene BRCA sono autosomiche dominanti, il che significa che avere una copia del gene anormale compromette il loro normale effetto anticancro.
È molto più comune avere un solo gene BRCA mutato (questo è scritto come BRCA1/2) di due.
Esistono due modi in cui una persona abbia una mutazione del gene BRCA:
Avere una mutazione BRCA ti dà una predisposizione genetica al cancro, ma non significa che svilupperai sicuramente il cancro.
Le mutazioni BRCA sono Associati al carcinoma mammario ereditario, ma non tutti i tumori del seno ereditari sono dovuti alle mutazioni di BRCA.
Complessivamente, le mutazioni BRCA rappresentano il 20-25% dei tumori del seno ereditari e il 5-10% dei tumori al seno complessivamente.
I tumori del seno ereditari non correlati alle mutazioni di BRCA sono indicati come carcinoma mammario familiare non BRCA o BRCAX. Le mutazioni geniche legate al cancro al seno includono quelle in ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11 e TP53. Ce ne sono probabilmente altri e sono in corso ricerche.
In quelli di età inferiore ai 40 anni, circa il 10% dei tumori al seno è associato all'essere BRCA positivo e dopo i 40 anni, circa il 5% dei tumori al seno è associato a una mutazione del gene BRCA.
Cancro al seno familiareQueste mutazioni sono associate a diverse caratteristiche del tumore che possono influenzare la reattività alla terapia. Le mutazioni BRCA tendono ad essere associate a tumori che hanno un grado tumorale più elevato, che è una misura dell'aggressività del tumore.
Inoltre, i tumori al seno nelle donne con mutazioni BRCA (in particolare BRCA1) hanno meno probabilità di avere recettori di estrogeni o progesterone. Queste proteine sulla superficie delle cellule del carcinoma mammario causano crescere i tumori quando si legano con questi ormoni.
Queste mutazioni sono anche associate al carcinoma mammario che ha meno probabilità di essere HER2-positivo.
I tumori al seno tripli negativi-che non hanno recettori HER2, recettori degli estrogeni o recettori del progesterone-sono più comuni nelle donne con mutazioni BRCA che nelle donne senza mutazione. Ciò significa che i farmaci che sono efficaci per i tumori del seno positivi e HER2 positivi all'ormone non sono generalmente efficaci per il trattamento di questi tumori, il che può renderli più difficili da trattare.
I tumori al seno nelle donne con mutazioni BRCA tendono a rispondere meglio alla chemioterapia neoadiuvante (chemioterapia prima dell'intervento) rispetto a quelle delle donne senza queste mutazioni.
Nel complesso, i test genetici per i geni del cancro al seno non sono standard. Tuttavia, è spesso raccomandato per le donne che hanno una storia familiare di cancro al seno o che hanno avuto personalmente il cancro al seno in giovane età.
Mentre potresti avere indicazioni mediche per essere testati, questa è una decisione emotivamente carica. Potresti trovarti di fronte a decisioni importanti se si ottiene positivi per i geni BRCA o altri geni del cancro al seno (spesso chiamati mutazioni del gene non BRCA).
Molte donne vogliono essere testate in ogni modo possibile, mentre altre preferiscono evitare di conoscere i loro rischi.
Considerazioni mentre prendi una decisione di essere testato:
Indipendentemente dalla tua decisione sui test genetici, è necessario ottenere le mammografie consigliate.
Tieni presente che un risultato di test negativo (nessun geni di carcinoma mammario identificato) non significa che non otterrai il cancro al seno. Allo stesso modo, il test positivo non significa che otterrai assolutamente il cancro al seno.
Avere un risultato positivo (un gene identificato per il cancro al seno) può significare che è necessario disporre di mammografie di screening in giovane età (prima dei 40 anni).
Non ci sono raccomandazioni chiare in merito al trattamento per test genetici positivi perché molte donne con questi risultati non sviluppano il cancro al seno. Non esiste una decisione giusta o sbagliata. Se perseguire o meno il trattamento in questa fase è una decisione molto personale che devi prendere attentamente in base al rischio e alle opzioni preventive.
In questa fase, è importante pensare alla prevenzione del cancro al seno. Gli esperti suggeriscono che il consumo di antiossidanti (trovati in frutta e verdura fresca), evitando conservanti e non fumare può ridurre il rischio di tutti i tumori.
Considerazioni specifiche per la prevenzione del cancro al seno:
Il carcinoma ovarico si verifica in circa l'1,3% delle donne nella popolazione generale. Per quelli con mutazioni BRCA1, si prevede che il 39% svilupperà il carcinoma ovarico, mentre dall'11 al 17% di quelli con una mutazione BRCA2 svilupperà la malattia.
Esistono altri tumori che possono essere associati anche alle mutazioni BRCA, come il cancro alla prostata, il cancro del pancreas e il cancro ai polmoni.
Se tu o un parente sono risultato positivo, potresti essere sopraffatto dalla preoccupazione per il cancro al seno. Questa reazione non è normale, ma devi a te stesso per risolvere i tuoi sentimenti sul problema. Se sei pre-occupato dal rischio di cancro al seno, può aiutare a parlare con un terapeuta che può ascoltarti e fornirti strategie per far fronte ai tuoi sentimenti e apprensioni.
Una volta che hai i risultati BRCA, puoi lavorare con il proprio operatore sanitario e consulente genetico per decidere i passi successivi, che includeranno lo screening del cancro al seno e potenzialmente altre terapie, come la terapia ormonale o la chirurgia. Esprime le tue preoccupazioni. Fai le tue domande. È importante che tu ti senta sicuro di ciò che fai dopo i test BRCA.