Rischi genetici di gravidanza a 40
Domanda
Ciao da PA ...
e mio marito stanno pensando di provare per un altro bambino. Ho appena compiuto 40 e lui è 42. Ci sarà una certa pianificazione coinvolti, come avrei dovuto scendere le mie medicine correnti (Ritalin e Wellbutrin XL). Sono consapevole dei miei rischi per la salute e appena sorta di graffiare la superficie sui rischi genetici per il bambino. Vorremmo cercare di ottenere incinta naturalmente (se non siamo in grado di concepire in questo modo, lasceremo le cose come stanno)
La mia domanda è:. Ciò che i test genetici è disponibile (con uova vecchie di 40 anni in mente ) prima di tentare di concepire? Che livello di precisione sono?
Inoltre, come precisa sono i test non invasivi 1 ° trimestre?
Risposta
Ciao Jess dagli Stati Uniti (Pennsylvania),
Le risposte alle tue domande sono pronti disponibili su Internet in forma più specifica, quindi mi non andare oltre questi dettagli. In generale, se siete interessati a uno screening genetico generale, per assicurarsi che lei e suo marito non stanno portando qualche anomalia che si potrebbe trasmettere ad un feto, allora si può avere il test cromosomico (analisi del sangue) e un test Counsyl (tampone orale ). Il collaudo cromosoma sarebbe assicurarsi che i cromosomi sono normali, mentre il test Counsyl cercherà anomalie specifiche che potrebbero essere sui cromosomi, come Tay Sachs, emofilie, la fibrosi cistica, ecc
In termini di screening genetico per l'embrione, l'unico test che può essere fatto prima di procedere all'impianto è screening genetico preimpianto (PGS). Si dovrebbe fare fecondazione in vitro al fine di fare questo test, che è il metodo per recuperare le uova, li fertilizzare, farle crescere in blastocisti e poi biopsia loro di verificare la presenza di anomalie cromosomiche. Si raccomanda nelle donne oltre i 36 anni. Può diminuire le probabilità di fallimento della procedura, il rischio di aborto spontaneo e il rischio di un feto geneticamente anormale, anche se non è al 100% perché non c'è più lo sviluppo fetale che ha luogo dopo che gli embrioni vengono trasferiti indietro. A 40 anni, il rischio di sindrome di Down, per esempio, è 1/100 gravidanze. PGS potrebbe eliminare questo rischio.
1 ° test trimestre, come CVS, è accurato al 99%. Altri test, come il recente test di cellule fetali nel sangue è un di meno, ma io non sono esperto in questo modo si avrebbe bisogno di guardare in su. Non ci sono altre 1 ° trimestre test, che io sappia.
Buona fortuna,
Dr. Edward J. Ramirez, MD, FACOG
esecutivo Direttore Medico
La Fertilità e Ginecologia Centro
Monterey Bay FIV Programma
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Monterey, California, Stati Uniti d'America
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