MTHFR
Domanda
Ciao,
ho avuto 2 aborti spontanei nel corso dell'anno passato. Dopo la seconda ho ottenuto un pannello di perdita di ripetizione che ha mostrato sono eterozigoti per la mutazione MTHFR. Il mio ginecologo ha detto che era un grosso problema a meno che non ero homo. Beh ho recentemente andato a vedere un RE che ha provato mio marito per la mutazione. Era un portatore di 2 i settori "meno gravi". My RE vuole inviare ad un ematologo, ma il mio OBGYN pensa che sia ridicolo che il RE anche testato mio marito, dicendo che non importa. Sono così confuso come per l'implicazione questo potrebbe avere su gravidanze future. Grazie per l'aiuto!
Risposta
Dr. RamirezHello,
devo scusarmi ma io non sono un esperto di genetica. Tuttavia, la mia revisione della letteratura suggerisce che questi è un singolo difetto genetico e non richiede il test del marito, in quanto questo non farà alcuna differenza. E 'effetto principale è un disturbo chiamato omocistinuria, che può causare grave malattia. Questo è probabilmente le ragioni per il vostro rinvio ad un ematologo. Come sapete, si è associato con il fallimento della gravidanza a diversi livelli.
Penso che il miglior consiglio è di vedere un consulente genetica per scoprire esattamente quali sono i rischi.
Cordiali saluti,
Edward J. Ramirez, MD, FACOG
esecutivo direttore medico
Il Fertilità e Ginecologia Centro
Monterey Bay FIV Programma
www.montereybayivf.com
Monterey, California, Stati Uniti d'America