MTHFR <- No, non è una parolaccia. Lo ammetto, ho pensato che fosse la prima volta che l'ho letto, ma a quanto pare è qualcosa di molto più importante. MTHFR è un'abbreviazione per una mutazione genetica che colpisce il 30-50% della nostra popolazione, sebbene la maggior parte di noi non sa se ce l'abbiamo o meno.
Se ti sei sintonizzato in biologia delle scuole superiori e hai bisogno di un aggiornamento su come funzionano i geni, ecco l'accordo:
Ahhh, buona domanda. Prima di saltare, lasciami dire che questa "Guida per principianti" è semplicemente una panoramica del problema dalla mia prospettiva di qualcuno che ha MTHFR. Non sono un esperto genetico, ma mi collego alle risorse create da esperti in fondo a questo post. Ora, iniziamo. . .
Immagina che una delle ricette nel tuo libro di cucina del DNA è per Mayo, tranne per il fatto che le istruzioni sono state un po 'confuse e hai finito con qualcosa che è quasi come Mayo, ma non del tutto. Ogni altro piatto nel libro di cucina che richiede Mayo sarebbe interessato, giusto? Questo è essenzialmente ciò che è una mutazione:una leggera modifica alle istruzioni che possono avere a volte piccoli impatti, a volte significativi su altre ricette.
MTHFR è specificamente un gene che tiene la ricetta per la metilenetetraidrofolata reduttasi - un enzima che aiuta i nostri corpi a convertire la vitamina B9 (nota anche come folato) in una forma utilizzabile chiamata metilfolata. Questo processo si chiama metilazione.
Ora, se stai pensando:" Oh, nessun problema! C'è folato nella mia multi-vitaminica, "È importante notare che il" folato "nella maggior parte degli alimenti e delle vitamine è l'acido folico, che i ricercatori credono sia dannoso per quelli con mutazioni del gene MTHFR. (Ne parleremo più avanti)
Quando il gene MTHFR funziona correttamente, è altamente efficiente nell'aiutare i nostri corpi a convertire la vitamina B9 (folati) in una forma utilizzabile chiamata metilfolato. Quando il gene è mutato, questa capacità di convertire la vitamina B9 in metilfolato viene ridotta del 40-70%.
È enorme, perché la conversione del folato in una forma utilizzabile è essenziale per la sintesi e la riparazione del DNA, la produzione di neurotrasmettitori, la disintossicazione e la funzione immunitaria.
I ricercatori stanno appena iniziando a studiare la connessione tra mutazioni MTHFR e condizioni diverse, ma finora ha trovato un'associazione con alcuni. Ecco un breve elenco di condizioni che sono state studiate:
Il Dr. Ben Lynch, che è considerato uno dei principali esperti nel campo delle mutazioni genetiche MTHFR, ha un elenco più completo qui. (Vedi il terzo paragrafo per un collegamento a ulteriori ricerche di supporto.)
No. Esistono oltre cinquanta tipi di mutazioni del gene MTHFR. . . Forse di più che deve ancora essere scoperto. Tuttavia, i due che sono più comunemente studiati e testati sono C677T e A1298C.
Diamo un'occhiata alla mutazione C677T per un momento. Poiché ereditiamo una copia di ogni gene da nostra madre e nostro padre, ciò significa che per coloro che hanno la mutazione C677T ci sono due possibilità. Possono essere:
Secondo il Dr. Ben Lynch, individui che sono:
C'è molto dibattito sul fatto che quelli con l'esperienza di mutazione A1298C diminuissero. Alcuni dicono di no, ma in base a ciò che ho letto del lavoro del Dr. Lynch sembra convinto che possa in determinate circostanze. (fonte)
Nei casi in cui un individuo è eterozigote composto - con una mutazione C677T e una mutazione A1298C - vi è una perdita di funzione stimata del 50%. (fonte)
Sfortunatamente, l'acido folico - che è una vitamina sintetica trovata negli alimenti fortificati e quasi tutti gli integratori di vitamina - è considerato dannoso per le persone con mutazioni MTHFR. Sebbene sia facilmente assorbito dal corpo, le persone che hanno bassi livelli dell'enzima MTHFR non sono in grado di convertirne molto in forma utilizzabile. Allora cosa succede all'acido folico non convertito? Si attacca agli stessi recettori del corpo usati per assorbire i folati, bloccando efficacemente la capacità del corpo di assorbire qualsiasi folato utilizzabile che sta galleggiando intorno. (sorgente 1, fonte 2)
Nota a margine:molti test di laboratorio non distinguono tra acido folico e folati quando si misurano i livelli ematici. Se l'assunzione di acido folico è elevata, i risultati possono mostrare un individuo ha quantità adeguate di folati quando in realtà ciò che ha effettivamente sono alti livelli di acido folico inutilizzabile (ma pochissimo folato).
Davvero, non lo è. Una delle mie analogie preferite per spiegare perché va così:
Il DNA è come uno strumento musicale. È lì, ma per fare musica ha bisogno di qualcosa - o di qualcuno - per suonarla. Quel qualcosa è epigenetico, che significa letteralmente genetica "sopra". L'epigenoma è letteralmente un secondo genoma che suona il primo come un violino, accendendo e spegnendo i geni secondo lo spartito.
Cos'è esattamente quello spartito? Le nostre vite. Le nostre scelte. Il cibo che mangiamo. Il modo in cui interagiamo con lo stress. Che dormo o meno o meno. E per quelli di noi con la mutazione MTHFR, come ci compensiamo al fine di supportare la funzione generale.
Ecco un esempio di vita reale:nella lezione disponibile qui, il Dr. Lynch spiega che alcune popolazioni hanno tassi più elevati della mutazione MTHFR. La maggior parte ha anche tassi più elevati di difetti del tubo neurale, il che ha senso perché sono il risultato di una riduzione dello stato di folati. Tuttavia, una popolazione in Italia ha alti tassi di mutazione ma pochissimi difetti del tubo neurale. I ricercatori ritengono che gli aspetti nutrizionali e positivi dell'ambiente stiano modulando gli effetti della mutazione. (Ecco un link allo studio che cita)
Se hai sintomi relativi a MTHFR e il medico ordina il test per te, esiste la possibilità che sia coperta dall'assicurazione. Tuttavia, se per qualsiasi motivo la compagnia assicurativa decide che non è coperta, i costi immediati possono essere molto alti, a volte oltre $ 1000. Controlla sicuramente con la tua compagnia assicurativa e il laboratorio che stai ordinando per determinare quale potrebbe essere il tuo costo massimo.
Personalmente, ho deciso di testare 23 e me. Il costo è di $ 199 e ottieni più informazioni rispetto allo stato MTHFR. Tuttavia, sono d'accordo con il consiglio che il dottor Lynch ha rilasciato in questa intervista con Wellness Mama, che non è permettendo a te stesso di essere sopraffatto da tutte le informazioni che forniscono. Suggerisce di iniziare con MTHFR (se hai la mutazione), quindi esplorare altre mutazioni genetiche se gli integratori/le modifiche allo stile di vita raccomandati non hanno i risultati desiderati.
Mio marito ed io abbiamo deciso di testare i nostri due figli più grandi. (Toddlerpotamus è troppo giovane per produrre abbastanza sputo per il test.) Il nostro ragionamento era che se avessero la mutazione, sarebbe meglio sapere in modo da poter intraprendere le azioni appropriate per ottimizzare la loro salute.
Sfortunatamente, non esiste un approccio "una dimensione per tutti" a MTHFR. L'integrazione con metilfolato (etichettata come 5 L-MTHF o 6 (S) -L-MTHF) è spesso raccomandata insieme alla vitamina B-12 (a forma di metilcobalamina SL o idrossicobalamina). Tuttavia, ci sono casi in cui l'integrazione può causare gravi effetti collaterali, specialmente quando vengono introdotte dosi elevate all'inizio. Questo è spesso il caso in cui l'individuo ha altre mutazioni genetiche che interagiscono con MTHFR. (fonte)
Quando ho iniziato il processo di rivolgersi alla mia mutazione MTHFR, ecco cosa ho fatto:
2. Ho cercato la guida di un professionista sanitario alfabetizzato MTHFR prima di iniziare l'integrazione. Sebbene non sia un elenco completo, puoi trovare praticanti che hanno completato una qualche forma di formazione qui. Nella mia esperienza, il livello di conoscenza può variare ampiamente da professionista a professionista, quindi farei personalmente qualche ricerca aggiuntiva e/o intervisterei il fornitore prima di iniziare un protocollo.
Successivamente in questa serie, tratterò alcune delle domande più frequenti sulle mutazioni del gene MTHFR.
Questo articolo è stato rivisto dal punto di vista medico da Madiha Saeed, MD, un medico di famiglia certificato. Come sempre, questo non è un consiglio medico personale e ti consigliamo di parlare con il tuo medico.