母親を期待すると、妊娠初期の遺伝子検査が染色体障害のスクリーニングを選択できます。すべての遺伝子検査はオプションであり、母親の年齢などの危険因子に応じて医師に推奨される場合があります。 CFDNA検査は、最も一般的なスクリーニングテスト、亜透明スクリーニングよりも正確であり、2つの最も一般的な診断テストである羊水穿刺とクロリオニックビルスサンプリング（CVS）よりも侵襲性が低いことがわかっています。羊水穿刺とCVSには、流産のリスクがわずかもあります。
cfdnaとは？
cfDNAは、妊娠中の母親の血液サンプルを使用して、胎盤から血流に漏れた胎児DNAを分析するスクリーニングテストです。羊水穿刺やCVSとは異なり、CFDNAは診断検査ではなくスクリーニング検査であり、胎児に特定の染色体障害があるかどうかを100％伝えることはできません。しかし、米国産科婦人科医大学（ACOG）は、このテストがTrisomy 21（ダウン症候群）症例の98％を特定することが期待できると考えています。また、この検査で他のさまざまな染色体障害のスクリーニングを選択することもできます。
スクリーニングのためにプライベートラボラトリーズのブランド名で呼ばれるCFDNAテストを聞いたことがあるかもしれません：Ariosa's Harmony、Natera's Panorama、Sequenom's Matrnitt21 Plus、VerinataのVerifi。