診断検査は、胎盤、羊水、または胎児の血液のいずれかのサンプルを採取することを含むテストです。その後、サンプルは染色体または遺伝的異常について実験室で送られ、検査されます。 2つの主要な診断テストは、羊水穿刺と絨毛膜の絨毛サンプリング、またはCVです。これらのテストは両方とも流産のリスクがわずかであるため、テストのいずれかを先に進む前に、テストの利点と短所を慎重に考慮する必要があります。
絨毛膜絨毛は胎盤組織の断片です。胎盤は受精卵に由来するため、胎盤を構成する細胞の染色体は、赤ちゃんの染色体を表しています。履歴書の間、胎盤からの少量の組織が除去され、実験室で検査され、赤ちゃんがダウン症候群やトリソミー18などの別のトリソミー障害などの染色体障害があるかどうかを明らかにします。CVSは10〜12 1/で行われます2週間の妊娠と結果は通常7〜10日以内に利用可能です。あなたが知りたいなら、手順は赤ちゃんのセックスを確実に識別することもできます。この情報を持ちたくない場合は、テスト前に願いを明確にしてください。まれに、医師は胎盤の位置のためにCVSを実行することができません。この場合、15週間で羊水穿刺に戻るように求められる場合があります。
これは、妊娠の15〜19週間で行われた最も一般的な診断検査です。赤ちゃんの周りの羊水は主に赤ちゃんの尿で構成されており、赤ちゃんの皮膚と尿路からの細胞が含まれています。羊水穿刺中、羊水から多くの細胞が収集されます。その後、実験室に送られ、赤ちゃんの染色体を調べ、赤ちゃんがダウン症候群などの染色体異常を持っているかどうかを特定するのに十分な数の細胞があるまで、細胞培養で成長します。羊水は、高レベルの物質のα-胎児タンパク質（AFP）をテストすることもできます。これは、赤ちゃんが二分脊椎や脳脊髄などの神経管欠陥を持っていることを意味します。他のDNA検査は、羊水穿刺中にも、親の家族で実行される可能性のある先天性の状態をチェックすることもできます（早産を参照）