ダウン症候群に加えて、スクリーニング検査では、トリソミー18と呼ばれる別の染色体異常のリスクも評価します。この状態の赤ちゃんは、ダウン症候群の赤ちゃんよりも深刻な精神的および身体的異常を持ち、1年を超えて生存することはめったにありません。この状態はまれであり、毎年、トリソミー18で生まれた6000人に1人の赤ちゃんが生まれているのに対し、800人に1人の赤ちゃんが生まれています。スクリーニングは、脊椎脊椎や脳脳などの神経管の欠陥を検出することもできます。 「結合された」テスト
推奨されるスクリーニングテスト、および最も一般的に提供されるスクリーニングテストは、11週間から14週間の間に実行される「ヌカル半透明スクリーニング」です。このテストの精度は高く、結果は迅速に生成されます。
このテストでは、母体の血液検査と赤ちゃんの超音波検査の組み合わせを使用しています。超音波は、ヌカルフォールドと呼ばれる赤ちゃんの首の後ろの皮膚の厚さを測定します（ヌカル半透明のスクリーニングを参照）。血液検査では、妊娠関連血漿タンパク質A（PAPP-A）と妊娠ホルモンの1つであるヒト絨毛性ゴナドトロフィン（HCG）の2つの化学物質のレベルを調べます。血液検査の結果は、年齢とヌカルの折り畳みの測定と組み合わされます。その後、数学的な式を使用して、赤ちゃんのダウン症候群のリスクを計算します。
超音波の前に血液検査を受けた場合、通常、超音波の直後に結果を受け取ります。超音波の時点で血液を採取している場合、数日後に結果を受け取ります。複合テストに基づいたリスクは、年齢だけで、同じままであることに基づいて、リスクよりも高い場合があります。
統合テストこのテストは、第1期と第2部で行われた一連のスクリーニングテストの結果を使用して、2つの段階で行われます。リスクを計算する際には、年齢も考慮されます。最初の妊娠期間では、12週間の血液検査では、PAPP-AとHCGが測定されます。また、nuchal透明度のスクリーニングもあります。 15週間から22週間で、別の血液検査では、HCG、AFP、インヒビンA、およびエストリオールのレベルを測定します。統合テストは最も敏感なスクリーニングテストですが、妊娠後の結果が利用できないという不利な点があります。どこでも利用できません。
トリプルおよび4倍のテストこれらのスクリーニング検査は、通常は妊娠15〜20週間の妊娠第2期に行われ、血液検査だけで赤ちゃんのダウン症のリスクを評価します。トリプルテストは、ホルモンHCG、AFP、およびエストリオールのレベルを測定します。四重層試験は、これら3つのホルモンに加えて、インヒビン-Aのレベルを測定します。医師や病院がヌカル半透明のスクリーニングを提供していない場合、代わりにトリプルまたは4倍のテストが提供されます。