mthfr <- いいえ、それは誓いの言葉ではありません。私はそれを読んだのは初めてだと思ったが、結局のところ、それはもっと重要なことだと思う。 MTHFRは、私たちの人口の30〜50％に影響を与える遺伝的変異の略語ですが、私たちのほとんどはそれを持っているかどうかはわかりません。
高校生の生物学で調整し、遺伝子のしくみについての復習が必要な場合は、ここに取引があります：
ああ、良い質問。飛び込む前に、この「初心者向けガイド」は、MTHFRを持っている人としての私の視点からの問題の概要にすぎないとだけ言っておきましょう。私は遺伝的な専門家ではありませんが、この投稿の下部にある専門家によって作成されたリソースにリンクしています。さあ、始めましょう。 。 。
DNAクックブックのレシピの1つがメイヨー用であると想像してください。ただし、指示が少し文字化けされ、メイヨーのようなものになりましたが、まったくそうではありません。メイヨーを求める料理本の他のすべての料理は影響を受けますよね？それは本質的に突然変異です。他のレシピに小さく、時には大きな影響を与える可能性のある指示へのわずかな変化です。
MTHFRは特異的に、メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼのレシピを保持する遺伝子です。これは、私たちの体がビタミンB9（葉酸とも呼ばれる）をメチル葉酸と呼ばれる使用可能な形に変換するのに役立つ酵素です。このプロセスはメチル化と呼ばれます。
さて、あなたが考えているなら、「ああ、問題ありません！私のマルチビタミンには葉酸があります 」ほとんどの食品とビタミンの「葉酸」は葉酸であることに注意することが重要です。研究者は、MTHFR遺伝子変異を持つ人に有害であると研究者が信じています。 （詳細については後で）
MTHFR遺伝子が適切に機能している場合、私たちの体がビタミンB9（葉酸）をメチル葉酸と呼ばれる使用可能な形に変換するのを支援するのに非常に効率的です。遺伝子が変異すると、ビタミンB9をメチルミージーに変換するこの能力は40〜70％減少します。
それは巨大です。なぜなら、葉酸を使用可能な形に変換することは、DNAの合成と修復、神経伝達物質の産生、解毒、および免疫機能に不可欠であるためです。
研究者は、MTHFR変異とさまざまな条件との関係を研究し始めたばかりですが、これまでのところ、かなりの数との関連が見つかりました。これが研究された条件の短いリストです：
MTHFR遺伝子変異の分野で最も重要な専門家の1人と見なされているベンリンチ博士は、ここでより完全なリストを持っています。 （追加のサポート研究へのリンクについては、3番目の段落を参照してください。）
いいえ。50種類以上のMTHFR遺伝子変異があります。 。 。おそらくまだ発見されていない。ただし、最も一般的に研究およびテストされている2つはC677TとA1298Cです。
C677T変異を一瞬見てみましょう。私たちは母親と父親から各遺伝子のコピーを1つ継承しているため、C677T変異を持っている人にとっては2つの可能性があることを意味します。
ベン・リンチ博士によると、個人：
A1298C変異のある人が機能を低下させるかどうかについては、多くの議論があります。ある人はノーと言う人もいますが、私がリンチ博士の作品について読んだことに基づいて、彼はそれが特定の状況でできると確信しているようです。 （ソース）
個体が複合ヘテロ接合体（1つのC677T変異と1つのA1298C変異がある場合）では、機能喪失が推定されています。 （ソース）
残念ながら、強化食品およびほとんどすべてのビタミンサプリメントに見られる合成ビタミンである葉酸は、MTHFR変異を持つ人々にとって有害と見なされています。それは体に簡単に吸収されますが、MTHFR酵素のレベルが低い人は、それの多くを使用可能な形に変換することができません。では、無効な葉酸はどうなりますか？葉酸を吸収するために使用される体内の同じ受容体に付着し、浮かんでいる使用可能な葉酸を吸収する体の能力を効果的にブロックします。 （ソース1、ソース2）
サイドノート：多くのラボテストでは、血中濃度を測定するときに葉酸と葉酸を区別しません。葉酸の摂取量が高い場合、実際に持っているものが実際に持っているものが使用不能な葉酸（ただし葉酸が非常に少ない）である場合、個人が十分な量の葉酸を持っていることを示す場合があります。
本当に、そうではありません。なぜこのようになるのかを説明するための私のお気に入りの類推の1つ：
DNAは楽器のようなものです。そこにありますが、音楽を作るには、それを演奏するために何か、または誰かが必要です。何かがエピジェネティクスであり、文字通り「上記」の遺伝学を意味します。エピゲノームは、文字通り、バイオリンのように最初のものを演奏する2番目のゲノムであり、楽譜に従って遺伝子をオンとオフにします。
その楽しい音楽は正確には何ですか？私たちの生活。私たちの選択。私たちが食べる食べ物。ストレスと対話する方法。十分な睡眠が得られるかどうか。そして、MTHFR変異を持っている私たちのために、全体的な機能をサポートするためにそれをどのように補償するか
現実の例は次のとおりです。ここで入手できる講義で、リンチ博士は、特定の集団がMTHFR変異の割合が高いと説明しています。また、ほとんどの場合、神経管の欠陥の割合が高く、葉酸状態の減少の結果であるため、理にかなっています。しかし、イタリアの1人の人口は突然変異の割合が高いが、神経管の欠陥はほとんどない。研究者は、環境の栄養と肯定的な側面が突然変異の影響を調節していると考えています。 （彼が引用している研究へのリンクがあります）
MTHFRに関連する症状があり、医師があなたのために検査を注文する場合、保険でカバーされる可能性があります。ただし、何らかの理由で保険会社がカバーされていないと判断した場合、自己負担費用は非常に高くなる可能性があります。あなたの保険会社とあなたが注文している研究室に絶対に確認して、あなたの最大コストが何であるかを判断してください。
個人的には、23＆Meをテストすることを選択しました。コストは199ドルで、MTHFRステータスよりも多くの情報が得られます。しかし、リンチ博士がこのインタビューでウェルネスママとのインタビューで行ったアドバイスに同意します。彼は、MTHFRから始めたばかり（突然変異がある場合）から始めて、サプリメント/ライフスタイルの変更が推奨されている場合に他の遺伝的変異を調査することを提案します。
夫と私は2人の年長の子供をテストすることを選択しました。 （幼虫は若すぎてテストに十分な唾を吐くには若すぎます。）私たちの推論は、彼らが変異を持っているなら、彼らの健康を最適化するために適切な行動をとることができるようにするのが最善であるということでした。
残念ながら、MTHFRに対する「万能」アプローチはありません。メチル葉酸（5 L-MTHFまたは6（S）-L-MTHFとラベル付け）の補給は、ビタミンB-12（SLメチルコバラミンまたはヒドロキシコバラミンの形で）とともに推奨されることがよくあります。ただし、特に最初に高用量が導入される場合、補給が深刻な副作用を引き起こす可能性がある場合があります。これは、個人がMTHFRと相互作用する他の遺伝的変異を持っている場合にしばしば当てはまります。 （ソース）
MTHFR変異に対処するプロセスを始めたとき、これが私がしたことです：
2。補足を開始する前に、MTHFRの読み書きのできる医療従事者の指導を求めました。 完全なリストではありませんが、ここで何らかの形のトレーニングを完了した開業医を見つけることができます。私の経験では、知識のレベルは開業医によって大きく異なる可能性があるため、プロトコルを開始する前に個人的に追加の調査を行い、プロバイダーにインタビューします。
このシリーズの次に、MTHFR遺伝子変異に関する最もよくある質問のいくつかを取り上げます。
この記事は、理事会認定の家庭医であるMadiha Saeed医師によって医学的にレビューされました。いつものように、これは個人的な医学的アドバイスではありません。医師と話すことをお勧めします。