ダンディーウォーカー症候群？とても心配です！

質問
私の最後の超音波検査で、彼らは私の赤ちゃんの小脳虫部がいつもより少し小さかったと言っていました。私の超音波レポートでは、彼らは小さな下小脳虫部欠損（それが何を意味するのかわかりません）と後頭蓋窩嚢胞を発見したと述べています。今、これはダンディーウォーカー症候群のように見えます。赤ちゃんがどのような影響を与えるかわからないので、とても怖いです。赤ちゃんが穏やかまたは重度になることを祈っています。ダンディーウォーカー症候群の影響を知っていて、これらのタイプの嚢胞が消えるのかどうか興味がありましたか？

回答
親愛なるニンディ、

ダンディーウォーカー症候群は、小脳（脳の後ろの動きを制御する領域）とその周囲の液体で満たされた空間が関与する先天性脳奇形です。この症候群の主な特徴は、第4脳室（脳と脊髄の上部と下部の領域の間を流体が自由に流れることを可能にする小さなチャネル）の拡大、小脳虫部（間の領域）の部分的または完全な欠如です。 2つの小脳半球）、および頭蓋骨の内部基部近くの嚢胞形成。

症候群は劇的に現れるか、気づかれずに発症する可能性があります。乳児期初期にしばしば発生する症状には、運動発達の遅延や頭蓋骨の進行性の拡大などがあります。年長の子供では、過敏性、嘔吐、けいれんなどの頭蓋内圧亢進の症状、および不安定、筋肉協調の欠如、または目のぎくしゃくした動きなどの小脳機能障害の兆候が発生する可能性があります。その他の症状には、頭囲の増加、頭蓋骨の後ろの膨らみ、目、顔、首を制御する神経の問題、異常な呼吸パターンなどがあります。ダンディーウォーカー症候群は、脳梁（2つの大脳半球間の接続領域）の欠如、心臓、顔、手足、指、足の指の奇形など、中枢神経系の他の領域の障害に関連していることがよくあります。

ダンディーウォーカー症候群の知的発達への影響はさまざまであり、水頭症が早期に正しく治療されたとしても、正常な認知を持っている子供もいれば、正常な知的発達を達成できない子供もいます。寿命は、症候群の重症度と関連する奇形によって異なります。複数の先天性欠損症が存在すると、寿命が短くなる可能性があります。

ダンディーウォーカー症候群の患者さんの治療は、通常、必要に応じて関連する問題の治療で構成されます。余分な水分を排出するための特別なチューブを頭蓋骨の内側に配置することができます。これにより頭蓋内圧が低下し、腫れを抑えることができます。ダンディーウォーカー症候群の子供を持つ親は、特に子供を増やすつもりである場合、この子供に対する遺伝カウンセリングの恩恵を受ける可能性があります。これはおそらくあなたの医者が提案するものであり、通常、可能な限り最も簡単な方法で多くの情報を収集して除外するための貴重なツールです。

絶対に診断された場合、この症候群は「消える」ことはありません。繰り返しますが、実際の影響は、それぞれの特定のケースにおける症候群の重症度に依存します-軽度か重度か。

ご質問への回答が遅れたことをお詫び申し上げます。 3〜5日以内に回答することをお勧めしますが、私は通常48時間以内に質問に回答するのが好きです。残念ながら、私は再び片頭痛の問題を抱えており、いくつかの薬を調整している間、これから短いLOAを取る必要があるでしょう。私はあなたが答えを切望していることを知っているときに人々を待たせるのは嫌いなので、短い休暇を取る方が合理的だと思われます。繰り返しになりますが、遅れて申し訳ありません。

これがあなたの助けになり、あなたの質問に答えてくれたことを願っています。お大事に。

ブレンダ