Trysomy 18

質問
こんにちはドクター、

私は31歳で、5歳の娘がいます（明日！:)そして私の最後の生理は11月12日に始まりました。私の懸念と質問は次のとおりです。火曜日にクワッドテストを行い、昨日看護師から電話があり、ダウンズ（3000人に1人）と二分脊椎（10,000人に1人）は見栄えが良かったのですが、トライソミー18の結果が戻ってきました。私の年齢では「オフ」-22人に1人。もちろん、これは致命的な病気であるため、私は怖いです。私の年齢が私を「正常」に保つための私の結果はどうあるべきでしたか、そして私の赤ちゃんが元気であるという本当に良いチャンスはまだありますか？私はレベル2を目指しており、必要に応じて羊水検査を行いますが、そこにある場合はある程度の安心感を与えることができます。

ありがとう！


回答
31歳の場合、18トリソミーのリスクは2700人に1人を超えるはずです。22人に1人の場合、異常であるように見えます。絶対に確実にするために羊水検査をお勧めします。もちろん、トリソミー18は通常流産に終わります。しかし、安心のために、羊水検査をします。レベルIIの超音波検査で染色体異常が見られるとは思いません。