18トリソミー

質問
私の提出物を読んでいただきありがとうございます。私は妊娠18週、25歳で、2番目の子供がいます。私の期日は5月12日です。私は数週間前にアルファタンパク質のスクリーニングを行いました。医者から電話があり、異常に戻ったとのことで、18トリソミーの赤ちゃんが生まれる可能性は19分の1でした。その後、羊水検査を勧められたので、夫と私は昨日予約に行きました。彼らは超音波検査を行い、それから私たちは医者に相談しました。彼女は、超音波が美しく見え、すべてが非常にはっきりと見え、心臓とすべてが素晴らしく見えたと私たちに話しました。彼女は私たちに羊水検査を提供しましたが、（私の夫が彼女の意見を求めたとき）彼女は赤ちゃんが健康で元気であると感じたと言いました。彼女は、正常な超音波を持っているが、18トリソミーで生まれている赤ちゃんの割合は少ないと私たちに話しました。流産のリスクが小さいため、羊水検査を行わないことにしました。私の質問はこれです...トリソミー18がすべてかゼロか（つまり、持っているか持っていないかのどちらかである場合、深刻度はありません）、なぜ超音波に問題が現れないのでしょうか？共通の特徴の少なくとも1つは明らかではないでしょうか？これらの問題（心臓の問題、身体の奇形など）は、妊娠後期に発症することがありますか？医者は私が十分に痩せていたので、彼女はきれいな超音波画像を撮ることができたと私に言いました。超音波画像は必ずしも鮮明ではありませんか？医者に相談したところ、とても幸せで安心しましたが、家に帰った今、不安が戻ってきました。私が理解するのを手伝ってください。
ありがとう、
メアリー

回答
超音波検査では、心臓の異常や胎児の構造的解剖学的構造を常に特定できるとは限りません。超音波検査で異常が現れることもあれば、現れないこともあります。 18トリソミーのリスクが1:19のアルファフェトプロテインスクリーニングを行っている場合は、羊水穿刺もお勧めします（超音波検査が完全に正常であったとしても）。羊水穿刺は染色体異常の特定において100％正確であり、羊水穿刺後の流産のリスクは1：400です。異常のリスク（1:19）が流産のリスクよりも大きい場合は、患者に羊水検査をお勧めします。 18トリソミーは非常にまれですが、羊水検査はまだ完了しています。幸運を。