ゲンテティックテストについて-Amnosintesis

質問
私は妊娠5か月ですが、先日、AFPのスクリーニングで血液検査が異常に戻ったという電話がありました。そして、ダウン症の可能性があるかもしれないクロモゾン21に関して彼らが考える問題があります。私は火曜日に超音波検査とamnosintesisを行うために行きます。でも怖いです、何か情報はありますか？

回答
AFP（アルファフェトプロテイン）は、血液中に正常な量で含まれている物質です。無脳症、二分脊椎、赤ちゃんの脳や脊髄の問題などの「神経管欠損」がある状況で増加し、ダウン症では減少します。ただし、テストは画面にすぎず、通常の値との「重複」があるため、正確な決定ではありません。異常なAFPが発生した場合は、超音波検査と羊水穿刺でフォローアップします。羊水穿刺は、胎児の周りから一部の体液が引き抜かれ、成長し、染色体の核型が準備されるため、染色体異常を示すのに100％正確です。これは、それがトリソミー-21（ダウン症）であるか正常であるかを絶対に教えてくれます。超音波検査では、染色体異常の「ソフトサイン」（鼻のひだの半透明性など）も示されます。羊水穿刺ができるまで、心配しないでください。 AFPには多くのエラーがあります（在胎週数の誤り、重複など）。羊水穿刺後、約10日でわかり、すべての選択肢が与えられます。怖がらないようにしてください。医師の指示に従ってください。幸運を。