SUAと21トリソミー

質問
こんにちは、

私には31歳で妊娠18週の友人がいます。最初の超音波の間に、医者は彼女がSUA（単一の臍帯動脈）を持っていると彼女に言いました、そして彼らは他のすべてがうまく見えることを確実にするために超音波ではるかに長い時間を要しました（これはトリソミー21のマーカーです）。彼らは羊水穿刺を推奨しませんでしたが、血液サンプルを採取しました。超音波画像を確認すると、足の親指が他の足の指から大きく離れているように見えます。 21トリソミー（ダウン症）の別の指標ですが、医師はそれについて言及していませんでした。私たちがそれに気づきました。

赤ちゃんのつま先は通常18週間で大きく離れており、正常なものが異常に見えることがありますか？

血液検査が正常に戻った場合（アルファフェトプロテインのレベルを調べると思います）、それは赤ちゃんがダウン症であるかどうかを確実に示しますか？

羊水穿刺はどれほど危険であり、血中濃度が良好であるか、アルファフェトプロテイン濃度が赤ちゃんの健康の明確な指標ではない場合に必要です。

〜私たちは皆とても心配しています。私はあなたが提供できるアドバイスや洞察に大いに感謝します！どうもありがとうございました〜リサ

回答
あなたが言及した超音波検査の兆候はすべて、染色体異常の「柔らかい」兆候であり、常に正確であるとは限りません。単一の臍帯動脈は21トリソミーを示していません。それが見られる場合の30％で構造的欠陥の指標です。胎盤の血管閉塞または血栓症に見られます。 21トリソミーは「nuchalfoldtransluscency」で示され、さらに調査する必要があります。つま先の間のスペースはダウン症を示していませんが、手のしわは可能性があります。アルファフェトプロテインは、通常よりも低い場合にダウン症を示す可能性がありますが、決定的なものではありません。羊水穿刺は、私たちが行った唯一の決定的な検査であり、35歳以上のすべての女性に推奨しています。