ダウン症

質問
私の娘は、最初の子供と一緒に妊娠して33週と18週です。 37歳の彼女の夫は、結婚して1年半になり、努力していたのでとても興奮しています。さて、彼女は昨日1時間の超音波を鳴らしました、そして彼らはそれが男の子でありそしてすべてがうまく見えたと言いました。彼女の医者のオフィスは今日電話をして、彼らが何か間違っているのを見つけたと言いました。彼女はダウン症の赤ちゃんを産む可能性が9分の1です。彼らはさらにテストするために彼女を専門家に送っています。どのテストが流産の問題の可能性があると考えられていますか。多くの場合、誤検知が発生することはわかっていますが、9回に1回の確率で非常に高いように思われました。彼女は夫が完璧主義者であり、彼が非常に動揺する（怒っている）ことを恐れているので、彼女の夫に話すことを恐れています。彼は虐待者ではありませんが、彼女が昨日テストの前に遅らせられた吐き気の子供を望んでいないと言ったとき、私はショックを受けました。さて、どんな男がそれを言いますか？結果がポジティブに戻った場合に彼女のためにそこにいることを計画したいので、この時点でオッズが何であるかを知る必要があります。これは答えるのが難しい質問だと理解していますが、一般的に何を教えていただけますか。

キャシーウィルソン

回答
妊娠18週では、超音波検査はダウン症の「ソフトサイン」を示すだけであり、決定的なものとはほど遠いものです。核の粘り気の兆候やその他の超音波検査による証拠は、染色体異常を示している可能性があり、その後、患者は最終検査に送られます。あなたはそれについて言及しませんでしたが、彼女はまた、アルファフェトプロテイン検査を受けた可能性があります。これは、神経管欠損症（二分脊椎、無脳症）が上昇した場合、またはダウン症が低下した場合にリスクを与える可能性のある血液検査です。 。次に、羊水穿刺をお勧めします。これは、羊膜嚢（赤ちゃんの周囲）から水分を取り、それを成長させる決定的なテストです。核型を取得するよりも、染色体の数、赤ちゃんの性別、染色体に異常があるかどうかを教えてくれます。 30歳でのダウン症のリスクは1：2700妊娠です。 35歳でのダウン症のリスクは1：350妊娠です。 40歳でのダウン症のリスクは1：100です。したがって、女性が年をとるにつれて、リスクは対数的に上昇することがわかります。手順による流産のリスクは1：400です。したがって、私たちは通常、病気のリスクが手順のリスクよりも大きくなるまで、すべての女性に手順をお勧めしません。したがって、彼女が35歳になるまで、羊水穿刺は通常お勧めしません。ただし、超音波検査でダウン症の「ソフトサイン」が見られる場合、またはアルファフェトプロテインのレベルが疑わしい場合は、羊水穿刺を行います。何千人もの羊水検査が問題なく行われ、安心感を与えてくれます。義理の息子に怒りすぎないでください。染色体異常の乳児を考えるのは非常に難しい概念ですが、彼らは通常非常に愛情深い個人であり、ダウン症の管理において長年にわたって多くの進歩が見られました。しかし、実際、彼らは生涯を通じて両親に依存しており、多くの場合、制度化されなければなりません。多くの場合、他の医学的問題（心臓など）があります。彼女が羊水穿刺を行い、結果を見つけた場合、十分に早い段階で情報に基づいた選択を行うことができます。頑張って。