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72遺伝性乳がんに関連する遺伝的変異

国立がん研究所によると、侵襲性乳がんは米国の女性8人に約1人に影響を及ぼし、すべての乳がんの約5〜10%が遺伝性です。

現在、ほとんどの人は、乳がんを発症するリスクを高める遺伝子変異またはDNAシーケンスの異常である遺伝性遺伝子変異であるBRCA1およびBRCA2遺伝子変異に精通しています。

80歳までに国立がん研究所の統計によると、BRCA1遺伝子変異を遺伝した女性の約72%とBRCA2遺伝子変異を遺伝した女性の約69%が乳がんと診断される可能性があります。

しかし、このデータは、病気を発症する女性のごく一部のみを占めています。科学者は、乳がんの発症に役割を果たす可能性のある追加の遺伝的変異または要因を決定することに近いですか?実際、それらは。

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blackjack3d / getty images

2つの研究が新しい遺伝子変異に光を当てています

2017年10月、2つの研究がJournals nature に掲載されました nature Genetics 、それぞれ、乳がんを発症する女性のリスクを高める72の以前に発見されていない遺伝子変異の発見について報告しました。研究を実施した国際チームは、オンコレイコンソーシアムと呼ばれ、世界中の300を超える機関から500人以上の研究者を集めました。この研究は、歴史上最も広範な乳がん研究として歓迎されています。

この研究の情報を収集するために、研究者は275,000人の女性の遺伝データを分析しました。そのうち146,000人が乳がんの診断を受けていました。この膨大な情報のコレクションは、科学者が一部の女性を乳がんの素因とする新しいリスク要因を特定し、特定の種類の癌が他の癌よりも治療がより困難である理由についての洞察を提供するのに役立ちます。この画期的な研究に関するいくつかの詳細は次のとおりです。

  • 2つの研究で、研究者は遺伝性乳がんに寄与する合計72の新しい遺伝子変異を発見しました。
  • これらの遺伝的変異を見つけるために、研究者は研究に関与する女性の血液サンプルのDNAを分析しました。ほぼ半分が乳がん診断を受けていました。 DNAは、乳がんと診断された女性のDNAが診断されていない女性のDNAとは何らかの形で異なるかどうかについての微妙な手がかりを求めて、ゲノム全体で1,000万個以上の部位で測定されました。
  • 研究者が見つけた72のバリアントのうち、そのうち65枚は乳がんを発症するリスクの増加と広く関連していた。
  • 残りの7つのバリアントは、ホルモン受容体陰性乳癌を発症するリスクの上昇と相関していました。アメリカ癌協会は、「ホルモン受容体陰性(またはホルモン陰性)乳がんはエストロゲンもプロゲステロン受容体も持っていない。言い換えれば、これらの遺伝的変異体は、タモキシフェンやフェメラのようなホルモンの薬物や治療が十分ではない乳がんの種類を引き起こす可能性があります。>
  • 以前の発見に追加されると、これらの新しい発見は、乳がんを発症するリスクの増加に関連する遺伝的変異の総カウントを180にもたらします。
  • この研究で述べたように、新しく発見された遺伝的変異は、乳がんを発症する女性のリスクを約5%から10%増加させます。これらの突然変異はBRCA1やBRCA2ほど影響力がありませんが、これらの小さなバリアントは、それらを持っている女性に複利効果がある可能性があることを示唆しています。

これが遺伝性乳がんを発症するリスクがある女性にとって何を意味しますか

Brestcancer.orgは、情報を収集し、乳がんの影響を受けた人々のためにコミュニティを作成するという使命にコミットしている非営利組織であり、この情報を共有しています。しかし、乳がんや卵巣癌の強い家族歴が存在する場合、人が乳がんのリスクの高いリスクに関連する異常な遺伝子を継承したと信じる理由があるかもしれません。一部の人々は、発見するために遺伝子検査を受けることを選択します。遺伝子検査には、これらの遺伝子の異常を拾うために分析できる血液または唾液サンプルを与えることが含まれます。」

現在、この疾患の最も一般的な遺伝子検査は、BRCA1およびBRCA2遺伝子変異です。しかし、科学が乳がんに関連する追加の遺伝的変異を導入すると、医療提供者は遺伝カウンセラーとのさらなるテストを推奨するかもしれません。あなたの個人的または家族的な歴史が、あなたが他の遺伝的異常の運送業者になる可能性があることを示唆している場合、より精巧な遺伝的パネルがあなたにとって有益であるかもしれません。遺伝学の分野での進歩が続くにつれて、より正確な検査手順により、乳がんの危険因子、より個別化されたアプローチ、およびより良い治療オプションの早期検出が可能になります。

女性がとることができる予防措置はありますか?

Brestcancer.orgは、乳がんに関連する遺伝的変異があることを知っている女性が、リスクを軽減するために以下の予防措置を実施することを検討することを推奨しています。

  • 健康な範囲に体重を保持します
  • 定期的な運動プログラムに従事する
  • 喫煙を避けます
  • アルコールの削減または排除を検討してください
  • 栄養豊富な食事を食べる

より積極的な予防戦略には、

が含まれます
  • 女性の家族歴に応じて、より早い年齢で遺伝性乳がんのスクリーニングを開始
  • ホルモン療法
  • 予防的乳房切除術、または健康な乳房の外科的除去

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の単語

各女性の家族歴はユニークなので、遺伝性乳がんを予防または治療するための万能のアプローチはありません。遺伝性乳がんを発症するリスクがある場合は、積極的に、病気のリスクを最適に減らす方法と、必要に応じて適切な医学的介入をどのように減らすかについて医療提供者に相談してください。

乳がんの恐ろしい診断に直面していることに気付いた場合は、支援のために他の人に手を差し伸べてください。乳がんコミュニティは繁栄しており、これまでに会う最も回復力のある女性でいっぱいです。彼らはあなたの旅であなたを励まします。さらに、余分なサポートを持つことで、乳がんの診断に伴う可能性のある孤立感を和らげることができます。