いくつかの遺伝子が乳がんに関連しており、その最も一般的なのはBRCA変異です（BRCA1およびBRCA2）。彼らの重要性をあなたに感じるために、BRCA変異のない女性の乳がんの全体的な生涯リスクは約12％です。このような突然変異を持つ人の場合、乳がんを発症する平均生涯リスクは40〜70％です。 BRCA変異は、他のいくつかのタイプの癌のリスクを高めます。
BRCA変異は非常に重要な危険因子であるため、疾患の家族歴のある多くの女性は、遺伝子検査を受けることを奨励されています。このようなテストは日常的ではなく、潜在的な次のステップについて思慮深い考慮が必要です。乳がんの素因を発見する可能性は恐ろしい場合がありますが、監視と治療は、これらの変異を持っている人々の長期生存を改善する可能性があり、これはあなたの恐怖の一部を和らげるべきです。
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体内の各細胞内にある遺伝子は、DNA分子でできています。それらは青写真であり、あなたの体が構築するタンパク質をコードすることです。 BRCA遺伝子は、腫瘍抑制遺伝子として機能する正常な遺伝子です。それぞれの細胞には、BRCA1遺伝子の2つのコピーとBRCA2遺伝子の2つのコピー（母親からのそれぞれ1つのコピー、父親からのコピー1つ）が含まれています。
癌の成長、特に乳がんや卵巣癌を防ぐタンパク質の正常なBRCA遺伝子コード。具体的には、これらのタンパク質は、細胞内のDNAへの癌の原因となる損傷を修復する原因です。
「B-R-C-A変異」を綴るか、「BRACA変異」と言うことによって、一部の人々がこれらを参照するのを聞くかもしれません。
腫瘍形成の理解、がんにつながるプロセス突然変異は遺伝的誤差です。 BRCA遺伝子変異は常染色体優性です。つまり、異常な遺伝子のコピーを1つ持つことは通常の抗がん効果を損なうことを意味します。
それらの2つよりも1つの変異BRCA遺伝子（これはBRCA1/2として書かれている）しか持っていないことがはるかに一般的です。
人がBRCA遺伝子変異を持つ方法は2つあります：
BRCA変異を持っていると、癌の遺伝的素因が得られますが、それはあなたが間違いなく癌を発症するという意味ではありません。
BRCA変異は です 遺伝性乳がんに関連していますが、すべての遺伝性乳がんがBRCA変異によるものではありません。
全体として、BRCA変異は遺伝性乳がんの20〜25％、乳がんの5〜10％を占めています。
BRCA変異とは関係のない遺伝性乳がんは、非BRCA家族性乳がんまたはBRCAXと呼ばれます。乳がんに関連する遺伝子変異には、ATM CDH1、CHEK2、PALB2、PTEN、STK11、およびTP53の遺伝子変異が含まれます。おそらく他の人がいて、研究が進行中です。
40歳未満の場合、乳がんの約10％がBRCA陽性であることに関連しており、40歳以降、乳がんの約5％がBRCA遺伝子変異に関連しています。 家族性乳がん
これらの変異は、治療に対する反応性に影響を与える可能性のあるさまざまな腫瘍特性に関連しています。 BRCA変異は、腫瘍グレードが高い癌に関連する傾向があります。これは腫瘍の攻撃性の尺度です。
さらに、BRCA変異（特にBRCA1）の女性の乳がんは、エストロゲンまたはプロゲステロン受容体を持っている可能性が低くなります。乳がん細胞の表面にあるこれらのタンパク質は、腫瘍がこれらのホルモンと結合すると成長します。
これらの変異は、HER2陽性である可能性が低い乳がんにも関連しています。
HER2受容体、エストロゲン受容体、またはプロゲステロン受容体を持っていないトリプル陰性の乳がんは、突然変異のない女性よりもBRCA変異の女性の方が一般的です。これは、ホルモン受容体陽性およびHER2陽性の乳がんに効果的な薬剤は、これらのがんの治療に通常効果的ではないため、治療がより困難になる可能性があることを意味します。
BRCA変異を持つ女性の乳がんはより良く反応する傾向があります これらの突然変異のない女性よりも、ネオアジュバント化学療法（手術前の化学療法）に。
全体として、乳がん遺伝子の遺伝子検査は標準ではありません。しかし、乳がんの家族歴がある、または若い年齢で乳がんを持っている女性には多くの場合推奨されます。
テストを受けるための医学的兆候があるかもしれませんが、これは感情的に充電された決定です。 BRCA遺伝子または他の乳がん遺伝子（しばしば非BRCA遺伝子変異と呼ばれる）に対して陽性である場合、主要な決定に直面する可能性があります。
多くの女性は、あらゆる方法でテストを受けたいと思っていますが、他の女性は自分のリスクについて知ることを避けることを好みます。
テストを受けることについて決定する際の考慮事項
遺伝子検査に関する決定に関係なく、推奨マンモグラムを取得する必要があります。
負の検査結果（乳がん遺伝子が特定されていない）は、乳がんにならないという意味ではないことに留意してください。同様に、陽性のテストは、あなたが絶対に乳がんになることを意味しません。
肯定的な結果（特定された乳がん遺伝子）を持つことは、若い年齢（40歳以前）でマンモグラムをスクリーニングする必要があることを意味する場合があります。
これらの結果を持つ多くの女性が乳がんを発症しないため、陽性の遺伝子検査の治療に関する明確な推奨事項はありません。正しい決定はありません。この段階で治療を追求するかどうかは、リスクと予防オプションに基づいて慎重に行わなければならない非常に個人的な決定です。
この段階では、乳がんの予防について考えることが重要です。専門家は、抗酸化物質（新鮮な果物や野菜に見られる）を消費し、防腐剤を避け、喫煙を避けることで、すべての癌のリスクを減らすことができると示唆しています。
乳がん予防に関する特定の考慮事項：
卵巣癌は、一般人口の女性の約1.3％で発生します。 BRCA1変異のある人の場合、39％が卵巣癌を発症すると予想され、BRCA2変異を有する人の11〜17％が疾患を発症します。
前立腺癌、膵臓癌、肺がんなど、BRCA変異にも関連する可能性のある他の癌があります。
あなたまたは親relativeが陽性である場合、あなたは乳がんの心配に圧倒されるかもしれません。この反応は普通ではありませんが、問題についてのあなたの気持ちを整理するのは自分自身に負っています。あなたが乳がんのリスクに夢中になっている場合、それはあなたに耳を傾け、あなたの感情や不安に対処するための戦略を提供できるセラピストと話すのに役立ちます。
BRCAの結果が得られたら、医療提供者および遺伝カウンセラーと協力して、乳がんのスクリーニングやホルモン療法や手術などの潜在的に他の治療法を含む次のステップを決定できます。あなたの懸念を表明してください。あなたの質問をしてください。 BRCAテスト後に自分がしていることに自信を持っていることが重要です。