15番染色体の異常

質問
親愛なるラミレス博士、

夫と私は2年間不妊症でした。 2年目は体外受精を始めました。体外受精を3回完了しました。最初は成功しませんでした。 2番目は6週間で化学的妊娠/早期流産をもたらしました。 3番目は子宮外妊娠をもたらしました。夫と私はどちらも健康で、不妊の要因（子宮内膜症など）は知られていません。抗精子抗体はありません。私たちの血の仕事はすべて良かった。 2回目のIVFラウンドでは、卵子の1/2が標準のIVFで受精しましたが、いずれも融合しませんでした。卵子の1/2はICSIによって受精され、非常にうまくいきました。 3回目のIVFラウンドでは、すべての卵子がICSIで受精し、非常にうまくいきました。 9個の凍結胚が待っています。この子宮外妊娠の後、遺伝子検査を行いました。私のは正常でした。私の夫は異常でした。解釈は次のとおりです。
分析されたすべての中期において、小さな超数の二アテライトマーカー染色体を有する男性の核型が認められた。ビスアテライトマーカーの大部分は、15番染色体のセントロメア周辺領域の逆位重複に由来します。明らかに、この市場は、患者にとって表現型の重要性がなく、最小限に抑えられています。しかし、それは出産する可能性の低下、流産の繰り返し、または染色体異常の異常発生につながる可能性があります。マーカーがよく知られているのか、それとも新規起源であるのかを判断し、その臨床的重要性をさらに評価するために、親のフォローアップ染色体研究が推奨されます。 De novoマーカーは、表現型異常のリスク増加と関連しています。遺伝カウンセリングをお勧めします。

今後、遺伝カウンセリングを受ける予定ですが、この15番染色体の異常と受胎・子孫への影響についてどう思いますか？
ありがとう！

回答
こんにちは、アメリカのエイミー、

残念ながら、私は遺伝学者ではなく、通常、染色体異常の結果に関して遺伝学者が私にアドバイスすることを行います。

しかし、一般的に、これは私にとってそれが意味することです。あなたの夫は、本質的に「劣性」である遺伝的異常を抱えています。つまり、それは必ずしも異常として現れるとは限りません。彼の精子はこの形質を含むことができるので、これは異常な胚をもたらす可能性があり、それは早期の胚の死（そして着床の欠如）または早期の流産につながるでしょう。あなたが持っていた子宮外妊娠は別の理由によるものであり、この議論で考慮する必要はありません。

私がお勧めするのは、移植前に胚をCGH（着床前遺伝子スクリーニング）で検査することです。胚がD＃3胚である場合は、解凍し、CGHによる遺伝子検査のために生検を行う必要があります。その後、それらは胚盤胞に培養され、その時点で移されます。それらがすでに胚盤胞である場合、それらは解凍され、生検され、その後の移植のために再び凍結される必要があります。将来のIVFサイクルでは、異常な胚が移植されて妊娠陰性、流産、さらに失望することがないように、胚を同様にテストして正常を探す必要があります。この異常の遺伝的転移がどのように行われるのか、つまり、すべての胚で毎回発生するのか、または一部の胚に障害がない可能性があるのか​​わからないので、これ以上具体的な推奨事項を提示するのは難しいです。遺伝カウンセリングを受けると、彼らはあなたのためにこれらの質問に答えることができるようになり、より具体的な戦略を決定するのに役立ちます。

幸運を、

エドワード・J・ラミレス医学博士、FACOG
エグゼクティブメディカルディレクター
出産婦人科センター
モントレーベイIVFプログラム
www.montereybayivf.com

米国カリフォルニア州モントレー

詳細については、http：//womenshealthandfertility.blogspot.comで私のブログをチェックしてください。@ montereybayivfで私と一緒にツイッターで私をチェックしてください。