MTHFR

質問
こんにちは、
過去1年間に2回の流産がありました。 2回目以降、MTHFR変異がヘテロ接合であることを示す繰り返し損失パネルが表示されました。私の産婦人科医は、私がホモでない限り、それは大したことではないと言いました。さて、私は最近、私の夫の突然変異をテストしたREに会いに行きました。彼は2つの「それほど深刻ではない」ストランドのキャリアでした。私のREは私たちを血液専門医に送りたいと思っていますが、私のOBGYNは、REが私の夫をテストしたことさえ問題ではないと言ってばかげていると思います。これが将来の妊娠に与える影響について、私はとても混乱しています。ご協力いただきありがとうございます！

回答

Dr。ラミレス こんにちは、

謝罪しなければなりませんが、私は遺伝学の専門家ではありません。しかし、私の文献レビューは、これらは単一の遺伝子の欠陥であり、夫の検査を必要としないことを示唆しています。これは違いがないからです。その主な影響はホモシスチン尿症と呼ばれる障害であり、これは大きな病気を引き起こす可能性があります。それがおそらく血液専門医への紹介の理由です。ご存知のように、それはさまざまなレベルでの妊娠の失敗に関連しています。

最善のアドバイスは、遺伝カウンセラーに相談して、あなたのリスクが何であるかを正確に知ることだと思います。

心から、

エドワード・J・ラミレス医学博士、FACOG
エグゼクティブメディカルディレクター
出産婦人科センター
モントレーベイIVFプログラム
www.montereybayivf.com

米国カリフォルニア州モントレー