NIPT(비침습적 산전 검사) 소개

비침습적 산전 검사(NIPT)는 발달 중인 태아의 염색체 이상을 감지하는 데 사용되는 정교한 검사 방법입니다. 엄마에게서 채취한 혈액 샘플을 처리하고 아기의 DNA에 염색체 문제가 있는지 분석합니다. 양수천자 및 CVS와 같은 침습적 검사 기술과 달리 유전자 검사에 대한 이 최신 접근 방식은 유산 위험이 없으며 아기에게 무해합니다.

NIPT 검사에는 어떤 내용이 포함됩니까?
임신 중 어머니의 혈액에는 "순환하는 무세포 태아 DNA" 또는 ccffDNA로 알려진 소량의 아기 유전 물질이 포함되어 있습니다. NIPT 검사에서 산모의 혈액 샘플은 ccffDNA에서 그녀의 DNA를 분리하기 위해 처리됩니다. 그런 다음 아기의 게놈을 분석하여 다운 증후군과 같은 상태를 초래하는 특정 염색체의 이상을 감지합니다.

NIPT 검사는 언제 시행되나요?
현재 고위험 임신을 한 여성에게 NIPT 검사를 권장하고 있습니다. 위험 요인에는 산모의 고령, 염색체 이상의 가족력 또는 산전 검사(초음파, 혈청 선별)에서 다운 증후군 또는 기타 유전적 상태의 위험이 있는 것으로 나타난 경우가 포함됩니다.

현재 이 검사는 임신 10주 이상의 단태 임신에 대해 검증 및 표시됩니다. 테스트 결과는 일반적으로 10일에서 2주 이내에 제공됩니다.

NIPT 검사에 관심이 있는 여성은 산부인과 의사와 상의해야 합니다.

NIPT 검사는 무엇을 위해 선별합니까?
이 검사는 아기의 DNA를 분석하여 21번 삼염색체(다운 증후군), 18번 삼염색체(에드워즈 증후군), 13번 삼염색체(파타우 증후군)의 염색체 상태 위험을 높은 정확도로 탐지합니다.

NIPT 테스트는 얼마나 정확합니까?
현재 이 지역에는 높은 수준의 정밀도를 요구하는 NIPT 테스트 키트를 제공하는 여러 회사가 있습니다. 다운 및 에드워드 증후군 위험을 감지하기 위한 평균 위험 요소 정확도는 99%입니다. Trisomy 13의 정확도는 80~92%입니다.

유럽 협력 검증 연구에서 검증된 유일한 CE-IVD 승인 산전 진단 테스트인 독일 Lifecodexx의 Prenatet를 포함하여 시장에서 사용할 수 있는 NIPT 대안이 몇 가지 있습니다.

NIPT 검사는 유전적 이상에 대한 위험 수준만을 결정한다는 것을 기억하는 것이 중요합니다. 결과는 아기에게 유전적 이상이 있는지 여부를 명확하게 보여주지는 않지만 검사 결과에 문제가 있으면 문제가 있을 가능성이 매우 높습니다.

위양성률 또는 숫자 염색체 문제가 없는 경우를 나타내는 검사의 비율은 0.5~1%입니다.

검사 결과가 양성이면 유전 질환, 양수천자 또는 CVS 검사는 일반적으로 권장됩니다.

또한 명심해야 할 중요한 점은 현재 시장에 나와 있는 NIPT 검사는 여기에 언급된 특정 염색체 이상만을 선별한다는 것입니다. 이러한 유형의 스크리닝이 대중화됨에 따라 보다 광범위한 유전자 검사를 사용할 수 있게 될 것입니다. Karim Smaira는 전문, 희귀 질환, 희귀 질환에 대해 MENA 지역에 완전한 시장 접근 서비스를 제공하는 선도적인 제약 마케팅 회사인 Genpharm Services의 설립자이자 CEO입니다. 희귀의약품 및 생명공학 회사. Genpharm에 대해 자세히 알아보려면 http://www.genpharmservices.com/.