유전성 유방암과 관련된 72 유전자 돌연변이

두 연구는 새로운 유전자 돌연변이에 빛을 비추고 있습니다

2017 년 10 월, Journals Nature 에 두 가지 연구가 발표되었습니다. 및 자연 유전학 각각, 이는 이전에 발견되지 않은 유전자 돌연변이 72 개의 발견에 대해보고되어 유방암 발병 위험을 증가시켰다. 연구를 수행 한 국제 팀은 OncoArray 컨소시엄이라고 불리며 전 세계 300 개 이상의 기관에서 500 명 이상의 연구원을 모았습니다.이 연구는 역사상 가장 광범위한 유방암 연구로 환영 받고 있습니다.

이 연구의 정보를 수집하기 위해 연구원들은 275,000 명의 여성의 유전자 데이터를 분석했습니다. 그 중 146,000 명은 유방암 진단을 받았습니다. 이 광범위한 정보 수집은 과학자들이 일부 여성을 유방암에 걸리는 새로운 위험 요소를 식별하는 데 도움이되고 특정 유형의 암보다 치료하기 어려운 이유에 대한 통찰력을 제공 할 수 있습니다. 이 획기적인 연구에 관한 몇 가지 내용은 다음과 같습니다.

• 두 연구에서 연구원들은 유전 유방암에 기여하는 총 72 개의 새로운 유전자 돌연변이를 발견했습니다.
• 이러한 유전자 변이를 찾기 위해 연구자들은 연구에 관련된 여성의 혈액 샘플 DNA를 분석했습니다. 거의 절반이 유방암 진단을 받았습니다. DNA는 유방암 진단을받은 여성의 DNA가 진단되지 않은 사람들의 DNA와 어떻게 든 다른지 여부에 대한 미묘한 단서를 찾기 위해 게놈의 천만 개 이상의 부위에서 측정되었습니다.
• 72 명의 변종 중 65 명이 유방암 발병 위험 증가와 크게 관련이있었습니다.
• 나머지 7 가지 변종은 호르몬 수용체 음성 유방암 발병 위험이 높아졌습니다. 미국 암 협회 (American Cancer Society)는“호르몬 수용체 음성 (또는 호르몬 음성) 유방암에는 에스트로겐이나 프로게스테론 수용체가 없습니다. 호르몬 요법 약물 치료 약물은 이러한 암에 도움이되지 않습니다.”다시 말해, 이러한 유전자 변이체는 타목시펜이나 페라라와 같은 호르몬 약물과 치료가 충분하지 않은 유방암 유형을 유발할 수 있습니다.
• 이전 발견에 추가 될 때,이 새로운 발견은 유방암 발병 위험 증가와 관련된 유전자 돌연변이의 총 수를 약 180으로 가져옵니다.
• 이 연구에서 언급 한 바와 같이, 새로 발견 된 유전자 변이는 유방암 발병 위험을 약 5 %에서 10 % 정도 증가시킵니다. 이러한 돌연변이는 BRCA1 및 BRCA2만큼 영향력이 없지만, 연구에 따르면 이러한 작은 변이체는 이들을 가진 여성들에게 복합적인 영향을 미칠 수 있으며, 이는 질병을 앓을 가능성을 증가시킬 수 있습니다.
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이것이 유전 유방암 발병 위험에 처한 여성에게 의미하는 바

유방암의 영향을받는 사람들을위한 정보를 수집하고 커뮤니티를 만드는 사명에 전념하는 비영리 단체 인 BlessCancer.org는이 정보를 공유합니다.“유방암을 앓고있는 대부분의 사람들은 질병의 가족력이 없습니다. 그러나 유방 및/또는 난소 암의 강력한 가족력이 존재하는 경우, 사람이 유방암 위험이 높은 비정상적인 유전자를 물려 받았다고 믿을만한 이유가있을 수 있습니다. 어떤 사람들은 알아 내기 위해 유전자 검사를 받기로 선택합니다. 유전자 검사에는 혈액 또는 타액 샘플을 제공하여 이러한 유전자의 이상을 선택할 수 있습니다.”

현재이 질병에 대한 가장 흔한 유전자 검사는 BRCA1 및 BRCA2 유전자 돌연변이입니다. 그러나 과학은 유방암과 관련된 추가 유전자 변이를 소개함에 따라 의료 서비스 제공자는 유전자 카운슬러와의 추가 테스트를 권장 할 수 있습니다. 귀하의 개인적 또는 가족 역사가 귀하가 다른 유전 적 이상의 운반자가 될 수 있다고 제안한다면,보다 정교한 유전자 패널이 귀하에게 도움이 될 수 있습니다. 유전학 분야의 발전이 계속됨에 따라,보다 정확한 테스트 절차는 유방암 위험 요인을 조기에 탐지 할 수 있고, 치료에 대한보다 개별화 된 접근법, 그리고 더 나은 치료 옵션을 허용 할 수 있습니다.

여성이 취할 수있는 예방 조치가 있습니까?

Blesscancer.org는 유방암과 관련된 유전자 돌연변이가 있음을 알고있는 여성이 위험을 줄이기위한 다음 예방 조치를 이행하는 것을 고려할 것을 권장합니다.

• 건강한 범위에서 체중을 유지하십시오
• 정기 운동 프로그램에 참여하십시오
• 흡연을 피하십시오
• 알코올 감소 또는 제거를 고려하십시오
• 영양이 풍부한식이 요법을 먹습니다

보다 공격적인 예방 전략에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 여성의 가족 역사에 따라 더 빠른 나이에 유전 유방암 선별 검사 시작
• 호르몬 요법
• 예방 유방 절제술 또는 건강한 가슴의 외과 적 제거

verywell의 단어

각 여성의 가족 역사는 독특하므로 유전 유방암을 예방하거나 치료하는 데 적합한 접근 방식이 없습니다. 유전 유방암 발병 위험에 처한 경우, 질병의 위험을 가장 잘 줄이는 방법과 필요한 경우 적절한 의학적 개입을 적극적으로 사용하여 의료 서비스 제공자와 대화하십시오.

유방암의 무서운 진단에 직면 한 경우 다른 사람들에게 연락하여 지원하십시오. 유방암 공동체는 번성하고 있으며, 당신이 만나게 될 가장 탄력적 인 여성들로 가득 차 있습니다. 그들은 당신의 여행에서 당신을 격려 할 것입니다. 또한 추가 지원을 받으면 유방암 진단이 발생할 수있는 고립감이 완화 될 수 있습니다.