몇몇 유전자는 유방암과 관련이 있으며, 그 중 가장 흔한 것은 BRCA 돌연변이 (BRCA1 및 BRCA2)입니다. 당신에게 그들의 중요성을 제공하기 위해, BRCA 돌연변이가없는 여성의 유방암의 전반적인 평생 위험은 약 12%입니다. 이러한 돌연변이가있는 사람들의 경우 유방암 발병의 평균 수명 위험은 40 ~ 70%입니다. BRCA 돌연변이는 여러 다른 유형의 암의 위험을 증가시킵니다.
BRCA 돌연변이는 매우 중요한 위험 인자이기 때문에 질병의 가족력을 가진 많은 여성들이 유전자 검사를 받도록 권장됩니다. 이러한 테스트는 일상적이지 않으며 잠재적 인 다음 단계에 대한 사려 깊은 고려가 필요합니다. 유방암에 대한 소인을 발견 할 수있는 가능성은 무서울 수 있지만 감시와 치료는 이러한 돌연변이를 가진 사람들의 장기 생존을 향상시킬 수 있으며, 이는 당신의 두려움을 충족시켜야합니다.
신체의 각 세포 내부에있는 유전자는 DNA 분자로 만들어집니다. 그들은 청사진입니다. 신체가 만드는 단백질을 코딩합니다. BRCA 유전자는 종양 억제 유전자로서 기능하는 정상 유전자이다. 각 세포는 BRCA1 유전자의 두 사본과 BRCA2 유전자의 두 사본 (어머니로부터 각각 1 개의 사본과 아버지로부터 1 개의 사본)을 포함합니다.
정상적인 BRCA 유전자는 암 성장, 특히 유방암 및 난소 암을 예방하는 단백질에 대한 코드입니다. 구체적으로, 이들 단백질은 세포에서 DNA에 대한 암을 유발하는 손상을 복구 할 책임이있다.
"B-R-C-A 돌연변이"를 철자하거나 "Braca 돌연변이"라고 말함으로써 일부 사람들이이를 참조하는 것을들을 수 있습니다.
. 암으로 이어지는 과정 인 종양 생성 이해돌연변이는 유전자 오류입니다. BRCA 유전자 돌연변이는 상 염색체 지배적이므로 비정상 유전자의 하나의 사본을 갖는 것이 정상적인 항암 효과를 손상 시킨다는 것을 의미합니다.
하나의 돌연변이 된 BRCA 유전자 (이것은 BRCA1/2로 쓰여짐) 중 하나만있는 것이 훨씬 더 일반적입니다.
사람이 BRCA 유전자 돌연변이를 가진 두 가지 방법이 있습니다.
BRCA 돌연변이가 있으면 암에 대한 유전 적 소인이되지만 암이 확실히 발병한다는 의미는 아닙니다.
BRCA 돌연변이는 입니다 유전성 유방암과 관련이 있지만 모든 유전 유방암은 BRCA 돌연변이로 인한 것은 아닙니다.
전반적으로 BRCA 돌연변이는 유전 유방암의 20 ~ 25%, 유방암의 5 ~ 10%를 차지합니다.
BRCA 돌연변이와 관련이없는 유전성 유방암을 비 브라 가족 유방암 또는 BRCAX라고합니다. 유방암과 관련된 유전자 돌연변이는 ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11 및 TP53의 돌연변이를 포함한다. 다른 사람들이있을 가능성이 높고 연구가 진행 중입니다.
40 세 미만의 경우, 유방암의 약 10%가 BRCA 양성과 관련이 있으며 40 세 이후에 유방암의 약 5%가 BRCA 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다.
가족 유방암이러한 돌연변이는 치료에 대한 반응성에 영향을 줄 수있는 상이한 종양 특성과 관련이있다. BRCA 돌연변이는 종양 등급이 더 높은 암과 관련이있는 경향이 있으며, 이는 종양의 공격성을 측정합니다.
또한, BRCA 돌연변이가있는 여성 (특히 BRCA1)의 유방암은 에스트로겐 또는 프로게스테론 수용체를 가질 가능성이 적다. 유방암 세포의 표면에있는이 단백질은이 호르몬과 결합 할 때 종양이 자라게합니다.
이 돌연변이는 또한 유방암과 관련이 있는데, 이는 HER2 양성 일 가능성이 적습니다.
HER2 수용체, 에스트로겐 수용체 또는 프로게스테론 수용체가없는 삼중 음성 유방암은 돌연변이가없는 여성보다 BRCA 돌연변이가있는 여성에서 더 흔합니다. 이것은 호르몬 수용체 양성 및 HER2 양성 유방암에 효과적인 약물이 일반적으로 이러한 암을 치료하는 데 효과적이지 않으므로 치료하기가 더 어려워 질 수 있습니다.
.BRCA 돌연변이가있는 여성의 유방암은 더 나은 반응을 보이는 경향이 있습니다 이 돌연변이가없는 여성보다 신중한 화학 요법 (수술 전 화학 요법).
전반적으로, 유방암 유전자에 대한 유전자 검사는 표준이 아닙니다. 그러나 유방암 가족이 있거나 어린 나이에 개인적으로 유방암에 걸린 여성에게는 종종 권장됩니다.
테스트를 받기위한 의학적 표시가있을 수 있지만 감정적으로 청구 된 결정입니다. BRCA 유전자 또는 다른 유방암 유전자 (종종 비 BRA 유전자 돌연변이라고 함)에 대해 양성 검사를한다면 주요 결정에 직면 할 수 있습니다.
.많은 여성들이 가능한 모든 방법으로 테스트를 받기를 원하지만 다른 여성들은 자신의 위험에 대해 알지 못하게합니다.
테스트에 대한 결정을 내릴 때 고려 사항 :
유전자 검사에 대한 결정에 관계없이 권장 유방 조영술을 받아야합니다.
음성 검사 결과 (확인 된 유방암 유전자 없음)가 유방암에 걸리지 않는다는 의미는 아닙니다. 마찬가지로 양성을 테스트하는 것이 유방암에 절대적으로 얻는다는 의미는 아닙니다.
긍정적 인 결과 (확인 된 유방암 유전자)가있는 것은 어린 나이 (40 세 이전)에 유방 조영술을 선별해야한다는 것을 의미 할 수 있습니다.
이러한 결과를 가진 많은 여성들이 유방암이 발생하지 않기 때문에 긍정적 인 유전자 검사 치료에 관한 명확한 권장 사항은 없습니다. 옳고 그른 결정은 없습니다. 이 단계에서 치료를 추구 할 것인지의 여부는 위험과 예방 옵션을 기반으로 신중하게 결정 해야하는 매우 개인적인 결정입니다.
이 단계에서 유방암 예방에 대해 생각하는 것이 중요합니다. 전문가들은 산화 방지제 (신선한 과일과 채소에서 발견)를 섭취하고 방부제를 피하고 흡연을하지 않으면 모든 암의 위험을 줄일 수 있다고 제안합니다.
유방암 예방에 대한 구체적인 고려 사항 :
난소 암은 일반 인구의 여성의 약 1.3%에서 발생합니다. BRCA1 돌연변이가있는 사람들의 경우, 39%는 난소 암이 발생할 것으로 예상되는 반면, BRCA2 돌연변이가있는 사람들의 11 ~ 17%가 질병이 발생할 것입니다.
전립선 암, 췌장암 및 폐암과 같은 BRCA 돌연변이와도 관련 될 수있는 다른 암이 있습니다.
귀하 또는 친척이 긍정적 인 테스트를 한 경우 유방암에 대한 걱정에 압도 될 수 있습니다. 이 반응은 평소는 아니지만 문제에 대한 감정을 정리해야합니다. 유방암의 위험에 사로 잡힌 경우, 당신의 말을 듣고 당신의 감정과 불안에 대처하기위한 전략을 제공 할 수있는 치료사와 대화하는 데 도움이 될 수 있습니다.
.BRCA 결과가 나면 의료 서비스 제공자 및 유전자 카운슬러와 협력하여 유방암 검진 및 호르몬 치료 또는 수술과 같은 다른 요법을 포함하는 다음 단계를 결정할 수 있습니다. 우려를 표명하십시오. 질문을하십시오. BRCA 테스트를 따르는 일에 대해 자신감을 갖는 것이 중요합니다.