MTHFR

질문
안녕하세요,
나는 지난 1년 동안 2번의 유산을 경험했다. 두 번째 후에 나는 내가 MTHFR 돌연변이에 대해 이형임을 보여주는 반복 손실 패널을 받았습니다. 내 산부인과에서는 내가 동성애자가 아닌 이상 별 문제가 되지 않는다고 말했습니다. 글쎄, 나는 최근에 돌연변이에 대해 남편을 테스트 한 RE를 보러갔습니다. 그는 2개의 "덜 심각한" 가닥을 가지고 있었습니다. 내 RE는 우리를 혈액 전문의에게 보내려고 하지만 내 산부인과에서는 RE가 내 남편을 검사하고 문제가 되지 않는다고 말하는 것이 터무니없다고 생각합니다. 이것이 미래의 임신에 미칠 수 있는 의미에 대해 너무 혼란스럽습니다. 당신의 도움을 주셔서 감사합니다!

답변

<글꼴 크기=2>Dr. 라미레즈 안녕하세요,

사과해야 하지만 나는 유전 전문가가 아니다. 그러나 문헌을 검토한 결과 이것이 단일 유전자 결함이며 남편에 대한 검사가 필요하지 않은 것으로 나타났습니다. 이는 차이가 없기 때문입니다. 주요 효과는 주요 질병을 유발할 수 있는 호모시스틴뇨증이라는 장애입니다. 이것이 혈액 전문의에게 의뢰한 이유일 것입니다. 아시다시피, 그것은 다양한 수준에서 임신 실패와 관련이 있습니다.

가장 좋은 조언은 유전학 카운슬러를 만나 위험이 정확히 무엇인지 알아보는 것입니다.

진정으로,

Edward J. Ramirez, M.D., FACOG
전무 의료 이사
불임 및 산부인과 센터
몬테레이 베이 IVF 프로그램
www.montereybayivf.com

미국 캘리포니아 몬터레이