질문 안녕하세요, 저는 임신 33주이고 인자 V 라이덴 결핍 진단을 받았습니다. 헤파린을 맞을 필요가 없는지 확인하기 위해 더 많은 검사를 받아야 합니다. 나는 이 혈액 장애가 있는 여성이 아직 아기를 낳을 가능성이 더 높다고 들었습니다. 내가 사산할 가능성은 얼마나 되는지 궁금했다.
답변 친애하는 스테파니,
인자 V는 손상에 대한 반응으로 정상적인 응고가 일어나기 위해 필요한 혈액 내 단백질입니다. 일상 생활을 하는 동안 혈관은 우리가 볼 수 없는 많은 흠집과 긁힌 자국이 내부에 존재합니다. 따라서 혈액 응고 메커니즘은 손상을 복구하기 위해 하루 동안 여러 번 활성화됩니다. 이런 일이 발생하면 우리 몸은 다음과 같은 방식으로 반응합니다.
- 혈액 응고 세포(혈소판)는 혈관의 손상 부위로 당겨져 누출 부위에 느슨한 플러그를 형성합니다.
- 혈소판 표면에서 효소 반응이 일어나 피브린이라는 섬유질 물질 가닥을 생성합니다. 피브린은 혈소판을 손상된 부위에 단단히 고정하고 혈액이 새는 것을 방지하는 생물학적 "반창고" 역할을 합니다. 혈소판과 섬유소의 이러한 조합을 혈전이라고 합니다. 인자 V는 응고에서 피브린을 형성하는 효소 반응의 도우미입니다.
- 충분한 섬유소가 만들어지면 활성화된 단백질 C(APC)라는 물질이 V 인자를 비활성화하여 혈전이 필요 이상으로 커지는 것을 막습니다. 그러면 혈전이 제자리에 남아 있는 동안 다른 효소가 손상된 혈관을 복구합니다.
인자 V 라이덴을 가진 사람들은 인자 V 유전자에 돌연변이가 있습니다. 인자 V 라이덴은 APC의 작용에 저항하는 인자 V의 비정상적인 버전입니다. 따라서 APC는 인자 V 라이덴이 더 많은 섬유소를 만드는 것을 쉽게 막을 수 없습니다. 응고 과정이 V인자 라이덴을 가진 사람들에게 켜지면 정상인 V인 사람들보다 더 천천히 꺼집니다.
당신은 한 부모로부터 인자 V 라이덴 유전자의 복사본 하나를, 다른 부모로부터 정상 인자 V 유전자의 복사본 하나를 물려받았을 수 있으며, 이는 당신을 인자 V 라이덴 유전자 돌연변이에 대한 이형접합체로 만들 수 있습니다. 이것은 당신의 혈액에 정상적인 factor V의 약 50%와 비정상 factor V Leiden의 약 50%가 있음을 의미합니다. 때때로 두 부모 모두 V인자 라이덴을 자손에게 전달하여 두 개의 비정상 유전자를 가질 수 있습니다. 이것이 귀하에게 적용된다면 귀하는 인자 V 라이덴에 대해 동형 접합체이며 인자 V의 100%가 비정상 라이덴 변이체입니다. 이형접합 인자 V 라이덴은 백인 인구의 약 5%에서 발견되며 북유럽 혈통과 일부 중동 인구에서 가장 흔하지만 동형접합 형태는 1% 미만에서 발견됩니다.
인자 V 라이덴은 임신 중 DVT 발병 위험을 약 7배 증가시킵니다. 또한 자간전증, 태반, 탯줄 및/또는 태아의 응고로 인한 유산 및 사산의 위험이 증가합니다(태아 응고는 아기의 유전자 유전 여부에 따라 달라질 수 있음). 이러한 여성 중 많은 여성은 어려움 없이 한 번 이상 임신을 하는 반면, 다른 여성은 계속해서 유산할 수 있으며, 또 다른 여성은 임신 후 몇 주 이내에 혈전이 생길 수 있습니다. 그러나 인자 V 라이덴이 있는 대부분의 여성은 전체 기간 동안 치료를 받을 수 있고 정상적인 임신을 하며 임신 중에만 면밀한 추적 관찰이 필요합니다. 높은 호모시스테인 수치에 대한 치료는 비타민 B-6, B-12 및 엽산의 보충입니다. 또한 - 대부분의 경우 표준 관행은 혈액 응고가 활발하지 않은 여성의 경우 저용량 저분자량 헤파린(LMWH, 일반적으로 Lovenox)으로 예방적 치료를 하고, 응고가 활발한 여성의 경우 LMWH로 항응고 치료를 하는 것입니다. 규칙적으로 운동하고 오랫동안 움직이지 않는 여성은 혈액 순환이 더 잘되고 혈전이 형성될 기회가 적습니다.
Annals of Internal Medicine의 1999년 5월호에서 Dr. Johan Meinardi는 Factor V Leiden 돌연변이의 동형 또는 이형 보인자 모두에서 임신 손실 위험이 증가한다고 보고했습니다. 모든 유형의 태아 손실은 보인자의 31.6%에서 발생했습니다(비보인자의 22.3%). 유산(임신 첫 20주 동안 태아 손실을 의미)은 보인자의 29.4%(비보인자의 17.4%)에서 발생했습니다. 사산(임신 20주 후 태아 상실을 의미)은 보인자의 5.7%(비보인자의 5.0%)에서 발생했습니다. 보인자의 10.1%(비보인자의 4.1%)에서 태아 손실이 재발했습니다. 동형 접합체는 이형 접합체보다 태아 손실 및 사산의 위험이 더 큽니다.
임신 손실의 한 가지 원인은 태반의 작은 혈관에서 응고되는 것입니다. 응고는 태반의 태아 또는 산모 쪽에서 발생할 수 있습니다. 이것은 태반 응고 및 태아 손실의 증가된 위험이 산모의 혈액 또는 태아의 문제에 근거한 것인지 의심하게 만듭니다. 이 구별의 중요성은 유산된 태아에서 인자 V 라이덴 돌연변이의 빈도가 일반 인구보다 2배 이상 많다는 사실에 의해 증가됩니다. 따라서 산모보다 태아의 보균자 상태가 태아 상실의 주요 고려 사항일 수 있습니다.
또한 - 심부정맥 혈전증(압통, 부기, 가라앉지 않는 통증) 및 폐색전증(통증과 함께 숨가쁨, 가라앉지 않는 국소 통증, 심호흡 시 '멍든' 느낌)의 경고 징후에 유의하십시오. 둘 다 다른 문제와 쉽게 혼동되지만 생명을 위협할 수 있습니다.
답변이 늦어진 점 사과드립니다. 나는 편두통을 앓고 있고 미니 휴가에서 돌아온 후 3일을 보냈습니다. 이 정보가 도움이 되었고 질문에 대한 답변이 되었기를 바랍니다. 잘 부탁드립니다.
브렌다
