18번 삼염색체

질문
제 제출물을 읽어주셔서 감사합니다. 저는 임신 18주, 25세이며 둘째 아이를 낳고 있습니다. 제 예정일은 5월 12일입니다. 나는 몇 주 전에 알파 단백질 검사를 받았습니다. 의사는 저에게 전화를 걸어 그것이 비정상적으로 돌아왔고 제가 18번 삼염색체증을 가진 아기를 낳을 확률이 19분의 1이라고 말했습니다. 그런 다음 그는 제게 양수가 있다고 제안했습니다. 그래서 남편과 저는 어제 진료를 받으러 갔습니다. 그들은 초음파를 한 다음 의사와 상담을 위해 만났습니다. 그녀는 초음파가 아름답게 보였고 모든 것을 매우 명확하게 볼 수 있었고 심장과 모든 것이 멋지게 보였다고 말했습니다. 그녀는 양막을 제공했지만 (남편이 의견을 물었을 때) 아기가 건강하고 괜찮다고 생각한다고 말했습니다. 그녀는 정상적인 초음파 검사를 받았지만 여전히 18번 삼염색체증을 갖고 태어난 아기가 소수 있다고 말했습니다. 우리는 유산의 위험이 적기 때문에 양수를 받지 않기로 결정했습니다. 제 질문은 이것입니다... 만약 18번 삼염색체증이 전부 아니면 전무라면(당신이 그것을 가지고 있든 없든, 심각도가 없음을 의미합니다) 왜 초음파에 문제가 나타나지 않습니까? 공통적인 특징이 적어도 하나는 분명하지 않을까요? 이러한 문제(예:심장 문제, 신체 기형)가 때때로 임신 후반에 발생합니까? 의사는 내가 충분히 날씬하다고 그녀가 좋은 선명한 초음파 사진을 얻었다고 말했습니다. 초음파 사진이 항상 선명하지 않습니까? 의사와 이야기하고 나서 너무 행복하고 안도감이 들었지만, 이제 집에 와서 불안이 다시 돌아오는 것을 느낍니다. 이해를 도와주세요.
감사합니다,
메리

답변
초음파 검사는 항상 심장의 이상이나 태아의 구조적 해부학을 식별할 수 있는 것은 아닙니다. 초음파 검사에 이상이 나타나는 경우도 있고 나타나지 않는 경우도 있습니다. 18번 삼염색체증의 위험이 1:19인 알파태아단백 검사가 있었다면 양수천자를 권할 것입니다(초음파 검사가 완전히 정상이더라도). 양수천자는 염색체 이상을 식별하는 데 100% 정확하며 양수천자 후 유산의 위험은 1:400입니다. 기형의 위험(1:19)이 유산의 위험보다 클 때 나는 환자에게 amnio를 권합니다. 18번 삼염색체증은 매우 드물지만 여전히 양막 수술을 받을 것입니다. 행운을 빕니다.