유전자 검사 정보-Amnosintesis

질문
저는 임신 5개월째인데 AFP 선별검사에서 혈액검사가 비정상적으로 나왔다는 전화를 요전날 받았습니다. 그리고 그들이 생각하는 21번 염색체에 다운증후군의 가능성이 있다고 생각하는 문제가 있습니다. 화요일에 초음파와 양수검사를 받으러 갑니다. 하지만 무서워요. 혹시 그에 대한 정보가 있으신가요?

답변
AFP(알파 태아 단백질)는 혈액에서 정상적인 양으로 발견되는 물질입니다. 뇌증, 척추갈림증, 아기의 뇌 및 척수 문제와 같은 "신경관 결손"이 있는 상황에서 증가하고 다운 증후군에서는 감소합니다. 다만, 테스트는 화면일 뿐 정상값과 '중첩'이 있기 때문에 정확한 판단은 아니다. AFP가 비정상인 경우 초음파 및 양수천자를 통해 추적합니다. 양수천자는 태아 주변의 일부 체액을 빼내어 증식시켜 염색체의 핵형을 준비하기 때문에 염색체 이상을 100% 정확하게 보여줍니다. 이것은 Trisomy-21(다운)인지 정상인지를 절대적으로 알려줍니다. 초음파 검사는 염색체 이상(목덜미 주름의 반투명 등)의 "부드러운 징후"를 보여줄 수도 있습니다. 양수천자를 받을 때까지 걱정하지 마십시오. AFP에는 많은 오류가 있습니다(잘못된 재태 연령, 중복 등). 양수천자 후 약 10일 이내에 알게 될 것이며 모든 옵션이 제공될 것입니다. 두려워하지 마십시오. 의사의 지시를 따르십시오. 행운을 빕니다.