SUA 및 21번 삼염색체증

질문
안녕,

저는 31세에 임신 18주인 친구가 있습니다. 첫 번째 초음파에서 의사는 그녀에게 SUA(단일 탯줄 동맥)가 있다고 말했으며 모든 것이 정상으로 보이는지 확인하기 위해 초음파로 훨씬 더 오랜 시간이 걸렸습니다(이것은 삼염색체증21의 표지자이기 때문입니다). 그들은 양수천자를 권장하지 않았지만 혈액 샘플을 채취했습니다. 초음파 사진을 검토하면 엄지 발가락이 나머지 발가락과 크게 분리되어 있는 것처럼 보입니다. 21번 삼염색체증(다운 증후군)에 대한 또 다른 지표지만 의사는 이를 언급하지 않았고 우리가 알아차렸습니다.

아기의 발가락은 일반적으로 18주에 크게 분리되어 정상적인 것이 비정상적으로 보일 수 있습니까?

혈액 검사가 정상으로 돌아오면(알파태아단백 수치를 조사할 것이라고 가정합니다), 아기에게 다운 증후군이 있는지 여부를 확실히 알 수 있습니까?

양수천자가 얼마나 위험한지, 혈액 수치가 정상이거나 알파태아단백 수치가 아기의 건강에 대한 명확한 지표가 아닌 경우에 필요합니다.

~우리 모두는 매우 우려하고 있습니다. 귀하가 제공할 수 있는 조언이나 통찰력에 대단히 감사드립니다! 정말 감사합니다~ 리사

답변
언급하신 모든 초음파 징후는 염색체 이상을 나타내는 "부드러운" 징후이며 항상 정확한 것은 아닙니다. 하나의 탯줄 동맥은 trisomy-21을 나타내지 않습니다. 보이는 경우의 30%에서 구조적 결함의 지표입니다. 태반 혈관 폐쇄 또는 혈전증에서 볼 수 있습니다. 21번 삼염색체증은 "목주름 반투명"으로 표시되며 추가 조사가 필요합니다. 발가락 사이의 공간은 다운 증후군을 나타내지 않지만 손의 주름은 나타날 수 있습니다. 알파태아단백은 정상보다 낮으면 다운을 나타낼 수 있지만, 아직까지는 확실하지 않습니다. 양수천자는 35세 이상의 모든 여성에게 권장하는 유일한 최종 검사입니다.