다운 증후군

질문
제 딸은 첫 아이를 가진 임신 33주와 18주입니다. 37세인 남편은 결혼 1년 2개월 차에 애쓰는 모습에 너무 설렌다. 글쎄, 그녀는 어제 한 시간 동안 울트라 사운드를 들었고 그들은 그것이 소년이고 모든 것이 괜찮아 보였다고 말했습니다. 그녀의 의사 사무실은 오늘 전화를 걸어 그들이 뭔가 잘못된 것을 발견했다고 말했습니다. 그녀는 다운 증후군 아기를 가질 확률이 9분의 1입니다. 그들은 더 많은 테스트를 위해 그녀를 전문가에게 보냅니다. 가능한 유산 문제가 있는 것으로 간주되는 검사는 무엇입니까? 나는 많은 사람들이 거짓 긍정으로 돌아오는 것을 알고 있지만 9분의 1의 확률은 나에게 매우 높은 것처럼 보였습니다. 그녀는 남편이 완벽주의자이기 때문에 남편에게 말하기가 두렵고 남편이 매우 화를 낼까 두려워합니다. 그는 학대자가 아니지만 그녀가 어제 시험 전에 지체된 토하는 아이를 원하지 않는다고 말했을 때 나는 충격을 받았습니다. 이제 어떤 사람이 그런 말을 합니까? 결과가 긍정적으로 돌아올 경우 그녀를 위해 거기에 있을 계획이므로 이 시점에서 확률이 어느 정도인지 알아야 합니다. 나는 이것이 대답하기 어려운 질문이라는 것을 이해하지만 일반적으로 당신은 나에게 무엇을 말할 수 있습니까?

캐시 윌슨

답변
임신 18주에 초음파 검사는 다운 증후군의 "부드러운 징후"만 나타낼 수 있으며 결정적인 것은 아닙니다. 누카 빛의 징후 및 기타 초음파 증거는 염색체 이상을 가리킬 수 있으며 환자는 최종 검사를 위해 보내집니다. 당신은 그것을 언급하지 않았지만 그녀는 또한 혈액 검사인 알파태아단백 검사를 받았을 수 있습니다. 이 검사는 증가하면 신경관 결손(척추 이분화, 뇌증)의 위험을 줄 수 있고 감소하면 다운 증후군의 위험을 줄 수 있습니다 . 그런 다음 양수천자를 권장합니다. 이것은 양막(아기를 둘러싸고 있는)에서 약간의 체액을 채취하여 키우는 최종 검사입니다. 우리는 염색체 수, 아기의 성별, 염색체에 이상이 있는지 여부를 알려주는 핵형을 얻을 수 있습니다. 30세에 다운 증후군의 위험은 1:2700 임신입니다. 35세에 다운 증후군의 위험은 임신 1:350입니다. 40세에 다운 증후군의 위험은 1:100입니다. 따라서 여성이 나이를 먹으면 위험이 대수적으로 증가한다는 것을 알 수 있습니다. 절차에서 유산의 위험은 1:400입니다. 따라서 우리는 일반적으로 질병의 위험이 절차의 위험보다 클 때까지 모든 여성에게 이 절차를 권장하지 않습니다. 따라서 우리는 일반적으로 그녀가 35세가 될 때까지 양수천자를 권장하지 않습니다. 그러나 초음파 검사에서 다운 증후군의 "부드러운 징후"가 보이거나 알파태아단백 수치가 의심되는 경우 양수천자를 시행합니다. 수천 명의 양수천자가 문제 없이 수행되며 마음의 평화를 가져다줍니다. 사위에게 너무 화내지 마세요. 염색체 이상이 있는 영아를 생각하는 것은 상당히 어려운 개념입니다. 비록 그들이 일반적으로 매우, 매우 사랑하는 개인이고 다운 증후군의 관리에 있어 많은 발전이 수년 동안 이루어졌음에도 불구하고 말입니다. 그러나 그들은 실제로 평생 동안 부모에게 의존하며 많은 경우에 제도화되어야 합니다. 종종 다른 의학적 문제(심장 등)가 있습니다. 그녀가 양수천자를 하고 결과를 알면 정보에 입각한 선택을 충분히 일찍 할 수 있습니다. 행운을 빕니다.