질문 저는 최근에 주기적 마비(수년간 다발성 경화증으로 오진) 진단을 받은 63세 여성입니다. 유전자 코드는 발견되지 않았지만 증상은 안데르센-타윌 증후군(ATS)에 가장 가깝습니다. ATS 전문가는 내 유형이 나와 내 가족에게만 고유하다고 말합니다. 나의 주요 증상은 전신, 말을 할 수 없거나 눈을 뜨지 못하는 것을 포함하여 어떤 식으로든 움직일 수 없는 이완성 마비 기간입니다. 그러나 나는 내 주변에서 일어나는 모든 것을 들을 수 있고 알 수 있습니다. 나는 호흡 문제, 질식 및 긴 QT 및 빈맥을 포함한 심장 부정맥과 그 동안의 혈압 상승 및 저조가 있습니다. 그들은 15분에서 7시간 동안 지속될 수 있습니다.
나는 에피소드 사이에 완전히 장애인이되었습니다. 근육 약화, 운동 과민증, 특수 휠체어를 사용하여 의자에 똑바로 앉는 것조차 너무 부담이되기 때문에 기대어 앉는 자세로 앉습니다. 24시간 산소 요법을 받고 있습니다. 나는 마비의 에피소드를 피하기 위해 칼륨 이동을 위한 칼륨을 제외하고는 어떤 약도 복용할 수 없습니다. 나는 칼륨 이동을 정상 범위에서 낮음, 높음, 심지어는 정상 범위에서 얻습니다.
저에게는 4명의 전문가가 있으며 그들 모두가 저를 위해 더 이상 할 수 없다고 말했습니다. 새로운 PCP가 있습니다.
제 질문은 이것입니다. 어디로 방향을 틀지 모르겠습니다. 2일전에 2년전쯤 갔던 신경과에서 진료기록을 좀 받았는데....아미노산혈장검사도 하고....근육조직검사도 동시에 받았는데... 나를 보던 의사가 중간에 옮겨졌다. 나는 다른 의사로부터 내 모든 검사가 정상이었다는 말을 들었습니다. 미토콘드리아나 대사 질환의 징후는 없습니다. 진단을 받기 1년 전이었습니다.
아미노산 연구는 비정상적으로 돌아왔습니다.... 낮은 아스파르트산과 3개의 메틸히스티딘, 매우 높은 프롤린, 알라닌, 발린, 티로신, 홈시스테인 및 피루브산.
어떤 의사도 이 문제에 대해 언급하지 않았으며, 주문하고 나서 떠난 의사 외에는 실제로 본 사람이 없다고 생각합니다.
결과는 "고알라닌혈증은 1차 또는 2차 젖산증 또는 고암모니아 증후군을 시사합니다. 추가 정밀 검사가 필요합니다.
고프롤린혈증은 속발성 미토콘드리아 기능장애와 일치하거나 유형 I 또는 유형 II 고프롤린혈증을 나타낼 수 있습니다. 추가 분석이 필요할 수 있습니다.
혈중 젖산 측정 및 혈장 아미노산 분석 반복 권고"
어떤 반복도 수행되지 않았고 혈액 젖산 측정도 수행되지 않았습니다.
내 모든 증상이 치료되지 않은 젖산증일 가능성이 있습니까? 아니면 주기성 마비(대사 장애)가 이러한 상태를 일으켰습니까? 아니면 다른 대사 장애와 기간 마비가 있을 가능성이 있습니까? 내 전문가 중 누구에게 이에 대해 물어봐야 할지, 아니면 내분비학자에게 가야 할지 잘 모르겠습니다. 검사를 다시 해야 한다고 가정합니다. 나는 그 시험 이후로 상당히 내리막길을 걸었다.
이것이 복잡한 상황이라는 것을 알고 있지만 이 문제에 대해 누구에게 문의해야 하는지 도움이 필요합니다.....
답변 예, 이것은 드문 복잡한 상황입니다.... 추측할 수 있지만, 만약 당신이 내 사무실에 나를 보러 왔다면, 나는 최고의 신경과 진료소, 아마도 의료 센터에 전화를 걸었을 것입니다.... 여기 주변에서 Duke, Emory 및 Winston Salem(Bowman Gray)을 사용했습니다... 저는 SC에 있지만 교육 기관의 좋은 신경과 진료소는....... 저와는 반대로 의사들이 본 슈퍼 서브 전문 클리닉, 그것에 대해 읽고 ..... 도움이되기를 바랍니다.
